何玺玉,主任医师、博士生导师,军事医学科学院附属医院儿科主任,任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇,专著6 部;承担国家科技支撑计划,北京和军队科研课题5 项。主要成果:1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略,获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者,行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年,每年平均接诊2000 余遗传病例,已收集数百例儿童遗传病例数据,参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台,获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。
最近很多家长非常关心孩子的身高问题,许多身材矮小的孩子得益于早治疗已经成功追赶到了同龄人身高。同样也有很多矮小的孩子正在使用生长激素进行治疗,今天就来解读一下重组人生长激素(rhGH)是什么?rhGH使用的注意事项?
重组人生长激素(rhGH)为经DNA重组合成的人生长激素,与我们人体中的生长激素作用一致。rhGH能够发挥人体内源性本该分泌的生长激素的相同功能,其氨基酸含量及排列顺序与人体天然生长激素完全一致,目前没有口服剂型,只有皮下注射剂型。
那么重组人生长激素(rhGH)注射时有什么注意的地方?生长激素一般注射部位为腹部、上臂外侧及大腿。腹部吸收较好。选择注射点时,应以肚脐为圆心半径为2厘米左右的位置,两次注射点应相距2厘米以上;上臂外侧是指手臂三角肌(上臂肩膀下突出的那块肌肉)下缘;大腿则为大腿外侧中部。
注射时需要注意,推注rhGH时要缓慢,注射完毕应将针头在皮下停留至少6秒,以确保rhGH完全注射入体内。避免注射时过浅、打到表皮内。避免注射时消毒皮肤表面的酒精未干、酒精沿着针眼进入皮内。如部分孩子恐惧针头,可以试试生长激素短效水剂的隐形针头电子笔,能够减少孩子痛苦和恐惧,提高依从性。
孩子rhGH治疗期间家长也要注意孩子生活方面的管理:摄入营养要均衡,保持适当运动,保障充足睡眠,让生长激素发挥更好的效用。
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