科学家如何利用机器学习手段帮助改善人类健康研究？

本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同解读科学家们如何利用机器学习手段帮助改善人类健康研究？分享给大家！

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【1】JCM：机器学习预测ECMO导致儿童脑损伤的风险

doi：10.3390/jcm9092718

当患有心脏或肺部疾病的新生婴儿或儿童难以生存时，医生通常会使用人工肺为其支撑生命。这种被称为体外膜氧合（ECMO）的治疗方法被认为挽救了无数生命。但是在某些情况下，它也可能导致长期脑损伤。如今由德克萨斯大学西南医学中心科学家领导的研究小组表明，机器学习程序可以比医生更准确地预测ECMO后最有可能遭受脑损伤的婴儿和儿童，该研究近日发表在国际杂志Journal of Clinical Medicine上。

研究负责人，儿科副教授Lakshmi Raman医学博士说：“医生对可能有危险的患儿有一定的直觉，但到目前为止，我们确实还没有确切的数据来确定哪些因素导致了ECMO导致脑损伤。我们虽然无法完全消除这些伤害，但是我希望有更好的预测，从而可以减轻风险。”ECMO的工作原理是将血液从患者体内排出，然后将其泵送通过添加氧气，去除二氧化碳并保持血液温暖的装置，然后再将其返回人体。儿童和成人均使用ECMO，但最常见的患者是新生儿。该疗法可在心脏和肺部成熟或从损伤中恢复时减轻其压力。

【2】Heliyon：机器学习帮助寻找治疗COVID19的药物

doi：10.1016/j.heliyon.2020.e04639

最近一项研究中，加州大学里弗赛德分校的科学家使用机器学习来识别数百种可能有助于治疗COVID-19的新药。负责这项研究的分子细胞和系统生物学教授Anandasankar Ray说：“鉴于目前迫切需要找到治疗或预防COVID-19的有效药物。我们已经开发了一种药物发现管线，可以识别出多种候选药物。药物发现流程是与人工智能相关的一种计算策略，这是一种计算机算法，可以通过反复试验来预测活动，并随着时间的流逝而不断改进。

研究者Joel Kowalewski使用了少量先前已知的65种人类蛋白质配体，并且为每种人类蛋白质生成了机器学习模型。这些配体已知会与SARS-CoV-2蛋白质发生相互作用。Kowalewski表示，这些模型经过训练，可以从其3-D结构中识别出新的小分子抑制剂和活化剂，65种蛋白质的靶标非常多样化，并且还涉及许多其他疾病，包括癌症。除了针对这些目标而进行的努力外，我们还对确定目前尚未得到充分研究的新型化学物质感兴趣。

【3】Sci Rep： 机器学习能够检测乳腺癌的发生风险

doi：10.1038/s41598-020-66907-9

最近，东欧芬兰大学和Kuopio大学医院最近发表的一篇文章报道了机器学习在帮助理解遗传和其他乳腺癌危险因素的相互作用中的应用。近年来的新发现已经确定了导致乳腺癌风险的几种风险因素。能够融合遗传（SNP）和非遗传风险因素的方法可以识别出罹患癌症的高风险人士，并能够制定适应风险的筛查计划，以更好地预防癌症。这可能会改善BC筛查的整体性能，并促进临床资源的有效分配。

在最近发表在Scientific Reports杂志上的研究中，作者利用机器学习分析了乳腺癌风险因素相互作用的新模型。该模型将所有已知和新发现的风险因素结合在一起，同时考虑它们之间的相互作用。东芬兰大学临床医学，病理学和法医学研究所开发的机器学习模型可以识别相互作用的遗传变异和乳腺癌的人口统计学危险因素的组合，从而可以有效地预测乳腺癌风险。

【4】Am J Psych：中国科学家利用灵长类磁共振成像融合机器学习技术成功解析人类精神疾病的环路机制

doi：10.1176/appi.ajp.2020.19101091

近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Psychiatry上题为“Diagnostic Classification for Human Autism and Obsessive-Compulsive Disorder based on Machine Learning From a Primate Genetic Model”《基于灵长类转基因模型的机器学习方法预测自闭症和强迫症的诊断》的研究报告中，来自中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等机构的科学家们通过研究成功利用灵长类磁共振成像融合机器学习技术解析了人类精神疾病的环路机制。

美国疾控中心在2018年发布的统计数字显示儿童自闭症发病率高达1/59，目前我国平均每100个儿童中就有一名自闭症患儿。自闭症（又称孤独症）是一类广泛发育障碍的遗传性精神疾病，多表现为社会交往障碍、重复刻板行为和兴趣狭窄等症状。并且，近75%的自闭症儿童经常伴有其它精神疾病，如广泛性焦虑障碍、注意缺陷多动症及强迫症等。受到其高异质性、高共患率以及临床表型交叠等因素制约，自闭症致病机理的研究以及临床诊断、干预治疗都面临极大的挑战。

【5】bioRixv：单细胞分析和机器学习确定了COVID-19的主要靶点

doi：10.1101/2020.05.06.081695

耶鲁大学医学院的科学家们正在利用单细胞RNA测序来研究SARS-CoV-2如何与宿主细胞相互作用。心血管医学和计算机科学部医学助理教授David van Dijk博士和实验室医学和免疫生物学助理教授Craig Wilen博士利用被感染的人类支气管上皮细胞(HBECs)的单细胞RNA序列数据来确定病毒如何感染和改变健康细胞。

在bioRxiv预印本服务器上发表的这项研究中，作者确定了纤毛细胞是SARS-CoV-2感染的主要目标。支气管上皮是对抗过敏原和病原体的保护性屏障。纤毛清除呼吸道的粘液和其他颗粒。他们的发现为病毒如何引发疾病提供了深入的了解。Wilen和博士后同事Mia Alfajaro博士在空气-液体界面中使HBECs感染了SARS-CoV-2。在三天的时间里，他们使用单细胞RNA测序来识别感染动态的特征，例如不同细胞类型的感染细胞数量，以及SARS-CoV-2是否激活了感染细胞的免疫反应。专门研究单细胞技术的Van Dijk利用先进的算法来开发工作假设。

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【6】PLoS ONE：科学家利用机器学习技术成功追踪COVID-19的基因组特性

doi：10.1371/journal.pone.0232391

日前，一篇发表在国际杂志PLoS ONE上的研究报告中，来自西安大略大学等机构的科学家们通过研究利用机器学习技术识别出了29种不同COVID-19 DNA序列的潜在基因组特性。这种新型的数据发现工具能够帮助研究人员快速且容易地在几分钟内对诸如SARS-CoV-2等致死性病毒进行分类。

这项研究支持了研究者提出的假设，即SARS-CoV-2或许起源于蝙蝠的Sarbecovirus亚属，其是Betacoronavirus属病毒的亚群，研究者表示，这种超快速、可扩展且具有高度准确性的分类细胞能利用一种基于图形的特殊软件和决策树手段来进行分类，并能在所有可能性的结果中筛选出最佳选择，整个方法使用了一种基于图形的专门软件来阐明所有检测的可能性结果中的最佳结果。

【7】Nature：科学家成功利用机器学习技术对肺癌患者进行早期诊断

doi：10.1038/s41586-020-2140-0

日前，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自斯坦福大学等机构的科学家们通过研究或有望利用机器学习手段来检测人类患者机体中的早期肺癌，文章中，研究人员分析并检测了这种机器学习系统，以及其寻找血液样本中的循环肿瘤DNA（ctDNA）的能力。肺癌是一种最常见的致死性癌症，与很多癌症一样，肺癌发现得越早，患者的生存机会就越大；但很不幸的是，目前研究人员仅能通过CT扫描来对肺癌进行诊断，这种检测手段不仅昂贵而且假阳性率较高，基于这一原因，研究人员一直想通过研究开发出能在早期阶段对肺癌进行诊断的血液检测手段。

新型的血液检测手段将会涉及对血液样本中的ctDNA进行筛查，随后研究者开始转向开发机器学习系统，此前研究结果表明，利用机器学习技术有望识别出早期乳腺癌和其它类型的癌症。这项研究中，研究人员训练机器学习模型，使其能够识别出与非小细胞肺癌相关的数据参数，一旦该机器模型进行了训练，其就能对既定患者的肺癌风险进行有效评估。

【8】Science子刊：我国科学家开发出针对ctDNA甲基化特征的机器学习算法来诊断结直肠癌

doi：10.1126/scitranslmed.aax7533

在一项新的研究中，来自中国中山大学肿瘤防治中心等机构研究人员使用了一种针对癌症甲基化特征的机器学习算法来诊断结直肠癌。相关研究结果发表在Science Translational Medicine期刊上；在这篇论文中，他们描述了他们诊断和预测结直肠癌的新方法以及它的效果如何。

当前，检测结直肠癌的金标准是结肠镜检查---不幸的是，这种方法是侵入式的，这会让患者感到不舒服和尴尬。鉴于此，许多人放弃了测试，可悲的是，其中的一些人患上了结直肠癌，但长时间未被发现。拒绝检测是有问题的，这是因为结直肠癌是全球第三大致命癌症。科学家们意识到了这个问题，并继续寻找其他方法来检测这种疾病。一个有前景的研究领域涉及在血液中寻找这种疾病的标志物，这种方法的侵入性要小得多。不幸的是，这样的测试仍然不如结肠镜检查有效。在这项新的研究中，这些研究人员研究了组合使用两种诊断工具来提高准确性的可能性。

【9】Cell Rep：利用机器学习技术来寻找新型肿瘤基因突变 助力新型抗癌疗法的开发

doi：10.1016/j.celrep.2018.03.046

近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究表示，作为新兴的精准医疗研究领域，将来自癌症患者肿瘤的特殊遗传信息与疗法选择进行有效匹配或许无法有效鉴别出所有对特殊疗法能够产生反应的患者，而来自患者的其它分子信息或许就能够揭示这些所谓的“隐藏反应者”。

研究者Casey Greene表示，靶向性序列能够帮助寻找携带特殊突变且能对抗癌药物非常易感的个体，但很多人群常常会缺失这些突变，因此机器学习技术（machine learning approaches）或许就能够改善这种状况，帮助研究人员治疗患者进行合适的治疗。文章中，研究人员利用机器学习技术对肿瘤中的异常蛋白质活性进行分类，这种人工智能能够帮助开发出特殊的计算机程序，利用新型数据来学习并且进行决策制定，研究人员所开发出的算法能够在癌症基因组图谱 (TCGA)中进行搜索，将来自33种不同癌症类型的遗传数据进行整合，同时研究者Greene及其同事还能利用转录组学的信息进行深入分析。

【10】Nature重磅！机器学习更准确鉴定脑瘤种类！

doi：10.1038/nature26000

一个国际团队将甲基化指纹信息输入到一种机器学习算法中，以找到不同种类的脑瘤。在他们发表在《Nature》上的文章中，该团队描述了他们如何通过研究DNA甲基化指纹信息创造一个可以鉴定中枢神经系统肿瘤的系统，同时他们还报道了这种算法的准确率。

对医生而言，准确鉴定病人特殊种类的肿瘤很困难，因为检测种类很少，但是肿瘤种类却很多，现在已知超过100种，还有一些未知的肿瘤。在这项研究中，研究人员研究了甲基化，这个过程会诱导DNA功能改变，尤其是抑制基因转录。甲基化是一个正常过程，它的特点就是会留下特殊的信号。值得注意的是癌细胞中也会发生这个过程，因此研究人员尝试了使用样品中肿瘤细胞的这种特点作为指纹信息来鉴定肿瘤种类。他们创造了一个基于机器学习算法的系统，使用甲基化指纹信息作为它的学习材料。（生物谷Bioon.com）

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