GigaScience：在全球首次开发基于人工智能技术的VariantSpark平台能对一万亿个基因组数据进行分析并找出多种致病基因

2020年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志GigaScience上的研究报告中，来自澳大利亚联邦科学与工业研究组织（CSIRO）等机构的科学家们在世界上首次通过利用基于人工智能技术的VariantSpark平台来处理一万亿个基因组数据，该平台还能帮助锁定人类基因组中特定疾病致病基因的具体位点。

图片来源：CC0 Public Domain

人类基因组是一个完整的DNA集合，其包含超过30亿个DNA碱基对，研究者表示，通过分析大规模的基因组数据库，人工智能（AI）要比传统方法在更短的时间内对多种复杂疾病进行更加深入地分析，VariantSpark平台能分析诸如疾病和易感性等特性，从而揭示诱发疾病的具体基因；这或许就能在分子水平上提供关于疾病发病机制的重要信息，以便后期开发新型靶向性疗法，VariantSpark平台目前已经被用来识别与心血管疾病、运动神经元疾病、痴呆症及阿尔兹海默病相关的致病基因了。

这项研究中，研究人员分析了一个由亚马逊网络服务机构支持的10万人的综合数据库，研究者Bauer博士指出，目前并没有其它技术能够同时处理1万亿个基因组数据点、超过1000万个基因突变和10万个样本。本文研究结果表明，VariantSpark平台是唯一一种平台/方法，其能在可控的时间范围内对超高维的基因组数据进行分析，该平台能在15小时内处理这些信息，而其目前最快的竞争对手也可能需要10年多的时间才能处理这么多的数据，这是一个非常重要的里程碑，其意味着，VariantSpark平台能够扩大规模来分析基于人口水平的数据库从而推动更好的医疗护理结果。

研究者Hansen表示，人工智能技术是理解基因组信息的关键组成部分，目前在澳大利亚乃至全球各地，人工智能已经被越来越多地用于指导当地的医疗保健服务。尽管近年来全基因组测序研究取得了突飞猛进的成果，但研究者对复杂疾病的分子和遗传起源仍然并不清楚，这就是的科学家们难以进行疾病的预测、合适预防性措施和个体化疗法的开发面临一定的困难。

VariantSpark平台是世界上首个基于机器学习的健康产品，未来其或能帮助全球的科学家们获取重要的人类基因组学数据，从而帮助开发治疗多种疾病的疗法，并加速相关疾病的研究进展。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Arash Bayat, Piotr Szul, Aidan R O’Brien, et al. VariantSpark: Cloud-based machine learning for association study of complex phenotype and large-scale genomic data, GigaScience (2020). DOI:10.1093/gigascience/giaa077