最近,研究者们通过分析一种古老的肿瘤中的基因,成功找到了治疗儿童罕见癌症的方法。而这一研究是首次对百年前收集到的肿瘤样本进行测序分析的案例。
目前,研究者们难以收集到新鲜的冻存肿瘤样本用于研究罕见癌症,主要原因是由于这些癌症的发病率极低,全世界某一时间段内仅仅有一小部分儿童会患病。
大量证据表明,对罕见癌症的肿瘤样本进行序列测定十分困难,许多研究者们花费大量的时间进行样本的收集。
在这一研究之前,被检测的#!古老的肿瘤样本具有32年的"年龄",但最近测序技术的发展能够让研究者们对更早以前的样本进行检测。
为了找到#!古老的肿瘤样本,Behjati等人寻访了全世界#!古老的儿童医院,即位于伦敦的大奥蒙德街儿童医院(GOSH)。在这里他们发现并测定了三个儿童肿瘤样本的序列,这些样本的获得时间都在百年以前。
一般来讲,DNA会随着时间慢慢降解,但保存在甲醛溶液中的样本能够保存DNA长达一个世纪的时间。这些保存的样本十分适合DNA测序,而且成功地帮助研究者们了解了罕见癌症的DNA突变情况。
Behjati等人首先对1920年收集的肿瘤样本进行分析,他们挑取了三份样本:一份横纹肌肉瘤样本,一份毛细血管瘤样本以及一份淋巴瘤样本。
在确认了该样本确实属于相应的肿瘤疾病之后,研究者们提取了样本中的DNA并检测了每个样本中的366个基因。最后,他们在三个样本中均发现了与癌症有关的突变。
该研究为科学工作者们提供了大量的可用信息,而且这些组织还可以用于未来的相关疾病的研究。
特别地,这项技术对研究儿童罕见疾病可能具有更为重要的意义。这是由于儿童癌症的基因组相比成人癌症组织突变数量更少,因此不需要进一步破坏DNA就能够鉴定出关键的突变位点。
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