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陕西三级预防出生缺陷平台启用

发布时间: 2021-06-30 20:05:19      来源:来源:<a href="http://www.jkb.com.cn">健康报</a>

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近日,陕西省首个三级预防出生缺陷平台在陕西省妇幼保健院投入使用。该系统采集一次血样就能够对30余种遗传代谢病进行检测诊断,比常规新生儿遗传代谢病筛查病种增加至少28种

本报讯  (记者葛云峰  特约记者焦晓宁)近日,陕西省首个三级预防出生缺陷平台在陕西省妇幼保健院投入使用。该系统采集一次血样就能够对30余种遗传代谢病进行检测诊断,比常规新生儿遗传代谢病筛查病种增加至少28种。

  据统计,陕西省2011年出生缺陷发生率为101.84/万人,居全国中高水平。陕西省政府投入1170万元建成的这个技术平台,拥有DNA测序仪、基因芯片分析系统和高效液相色谱、串联质谱筛查系统等,可进行婚前孕前、孕中和婴儿出生后的三级遗传学筛查诊断和指导,可使遗传代谢病平均筛查率提高至1/4000,其中多数疾病可通过早期诊治避免患儿死亡和残疾发生。
 
(文/小编)
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