Cell：单基因突变为何会让某些人群更易患分枝杆菌病？

2021年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Cell上题为“Human T-bet Governs Innate and Innate-like Adaptive IFN-γ Immunity against Mycobacteria”的研究报告中，来自洛克菲勒大学等机构的科学家们通过研究揭示了患者机体的罕见突变如何帮助解释关于分枝杆菌的奥秘。仅仅因为我们暴露于病原体或许并不意味着我们会患病；有意思的是，研究人员已经发现，在决定引起一系列疾病的病原体是否最终会导致严重疾病的过程中，遗传因素扮演着关键角色，比如流感、疣和COVID-19。

图片来源：Cell (2020). DOI:10.1016/j.cell.2020.10.046

研究者Jean-Laurent Casanova等人花费了25年时间来研究人类基因和分枝杆菌病（mycobacterial disease）之间相互作用的分子机制，以及继续深入分析遗传缺陷并将严重感染性疾病患者与暴露于分枝杆菌后仍然无疾病症状的患者区分开来，这项研究中，研究人员报道了对一位来自摩洛哥患有严重分支杆菌病的患者的研究结果。

在该患者机体的基因组中，研究人员发现了一种单基因突变或许与干扰素γ的产生有关，干扰素γ是宿主机体免疫反应的关键组分，因此，该名患者机体中能帮助杀灭感染细胞并减缓分枝杆菌病的特殊免疫细胞的水平较低；尽管这一突变非常罕见，但这就足以解释为何相比某些患者相比其他人群而言会经历分枝杆菌感染所带来的严重机体反应，此外相关研究结果还能帮助科学家们进一步理解机体DNA影响对其它疾病易感性的机制。

最后研究者Yang说道，本文研究再次为阐明宿主机体免疫系统发挥作用的分子机制提供了新的见解，同时还能帮助我们理解为何特定人群对诸如结核分枝杆菌等疾病更具易感性。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Rui Yang, Federico Mele, Lisa Worley，et al. Human T-bet Governs Innate and Innate-like Adaptive IFN-γ Immunity against Mycobacteria, Cell (2020). DOI: 10.1016/j.cell.2020.10.046