东莞100个新生儿中6个地贫儿 孕检很重要

　　昨日，记者从东莞市卫计局了解到，东莞将加强地贫筛查诊断以及干预，并成立市级地贫诊断中心进行指导，相关方案已正式下发。根据要求，到2016年，东莞孕产妇产前地贫初筛率达95%，重症地贫胎儿产前干预率达80%。根据东莞市新生儿疾病筛查中心数据显示，东莞100个新生儿中，约有6个地贫患儿。东莞市卫计局有关负责人提醒，通过采取婚前检查、孕前检查，以及产前筛查和诊断等防控措施，可减少重症地贫病例的出生。

　　血常规指标异常建议做地贫基因诊断

　　地贫是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病，全球约有3.5亿基因携带者。中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担。

　　近期下发的《东莞市地中海贫血预防控制项目实施方案》明确，东莞将加强地贫干预网络建设，指定东莞市妇幼保健院为东莞市地贫诊断中心，负责全市地贫筛查和诊断实验室的业务指导和质量控制。

　　根据要求，各社区卫生服务机构要以建立居民健康档案和开展预防保健服务为契机，在群众中普及血常规初筛。各助产机构和计生服务机构要在提供婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查和诊断服务时，积极开展地贫筛查。

　　“血常规是孕检必定会做的项目，如果其中相关的指标异常，可怀疑地贫，助产机构应建议其做地贫基因诊断。”市卫计局有关负责人介绍，“如果夫妻双方都确认为同类型地贫，就有怀上地贫胎儿的风险，需要再对胎儿进行产前诊断，若确诊为重型地贫胎儿后，通过遗传咨询可选择终止妊娠。”

　　记者了解到，目前，东莞具备产前诊断资质的医院为市妇幼保健院、石龙人民医院。

　　本地户口人群免费筛查

　　根据方案，东莞地贫防控项目实施时间将持续到2016年12月。其中明确，到2016年，东莞地贫筛查和诊断适宜技术得到普及，孕产妇产前地贫初筛率(血常规)达95%，携带相同类型地贫基因的夫妇生育时进行产前地贫基因诊断比例达85%，重症地贫胎儿产前干预率达80%；孕28周前干预率达55%。同时，各助产机构开展地贫产前筛查服务的比例要达95%，每3年接受项目技能培训覆盖率达85%。育龄人群地贫干预知识知晓率达80%以上。

　　在地贫经费方面，方案明确，助产机构在提供产前检查服务中发现血常规异常的夫妇，要及时转介到户籍所在地或居住地社区卫生服务机构，按照东莞市社会基本医疗保险政策规定逐级转诊，到本市已开展地贫基因检测服务的助产机构进行诊治，享受医疗保险报销待遇。

　　市卫计局妇幼健康服务科有关负责人介绍，“根据此前下发的东莞免费孕检方案，如果是东莞户籍人口，可享受免费的地贫筛查。”

　　今年初筛检出地贫儿10929人

　　记者了解到，2002年，经卫生部批准，东莞市妇幼保健院设立了东莞市新生儿疾病筛查中心，地贫为筛查项目之一，东莞所有医院的地贫儿最终均要在筛查中心确诊。根据该中心近年来的数据显示，地贫是目前筛查的新生儿出生缺陷疾病中发病率最高的。

　　“初筛之后还要进一步检测来确诊，仅从这几年初筛的情况看，大概是1 0 0个新生儿中有6个地贫儿。”东莞市新生儿疾病筛查中心有关负责人叶立新说，“今年我们更新了检测方法，阳性率还有提高，今年筛查新生儿121119人，地贫检出10929人，初筛阳性率达9%。”

　　重度地贫儿要靠输血维持生命

　　轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应。但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。

　　叶立新说，重型α地贫患儿通常在出生24- 48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

　　厚街医院血液科相关负责人算了一笔账，通常情况下，重度地中海贫血患儿大约需要一个月输一次血，而且，输血到一定次数后，将导致身体的铁增加，还要配合进行除铁治疗。这样算下来每月花费大概要两三千元。

　　对此，专家也提醒，要重视婚检、孕前检查以及产前筛查、诊断等优生优育措施，可减少重度地贫儿的出生。

　　数据

　　2009年

　　东莞筛查新生儿43000名，其中地贫初筛阳性率为5.1%；

　　2010年

　　筛查新生儿93000名，地贫初筛阳性率6.2%；

　　2011年

　　筛查新生儿103000人，地贫初筛阳性率为5.9%；

　　2012年

　　筛查新生儿115000人，地贫初筛阳性率约为6%；

　　2013年

　　筛查新生儿117880人，地贫初筛阳性率为6.2%。

　　留声机

　　“血常规是孕检必定会做的项目，如果其中相关的指标异常，可怀疑地贫，助产机构应建议其做地贫基因诊断。”

　　——— 市卫计局有关负责人

　　链接

　　地贫的遗传规律

　　如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫)，其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫(基因携带者)，25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫)，其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者(轻型地贫)，不会有重型地贫小孩。