本报讯 （通讯员张旦昕 记者唐闻佳）上海交通大学医学院王铸钢教授课题组的一项最新研究成果“DHTKD1基因突变可导致腓骨肌萎缩综合症”，在国际上首次发现参与体内能量代谢的脱氢酶E1和转酮酶结构域1（DHTKD1）基因的一个无义突变是导致腓骨肌萎缩综合症发病的元凶。
该研究成果11月8日在国际人类遗传学研究领域的顶级学术期刊 《美国人类遗传学杂志（AJHG）》网络版发表。
腓骨肌萎缩症（CMT）是人类最常见的遗传性神经病变之一，群体患病率高达1/2500。临床主要表现为四肢远端进行性肌无力和萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。CMT主要分为CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴突型）。此前研究已报道共有15个基因突变与CMT2型发病相关，表明其高度遗传异质性。
课题组自2009年起对一个由51人组成的CMT2型家系进行了系统研究，课题组在国际上首次发现参与体内能量代谢的脱氢酶E1和转酮酶结构域1（DHTKD1）基因的一个无义突变是导致该家系8例患者发病的元凶。突变筛查发现，该家系表型正常的亲戚及250个无亲缘关系的正常人中不存在该基因的突变。进一步研究发现，患者外周血中该基因的表达水平比正常人下降了近50%。
该研究成果11月8日在国际人类遗传学研究领域的顶级学术期刊 《美国人类遗传学杂志（AJHG）》网络版发表。
腓骨肌萎缩症（CMT）是人类最常见的遗传性神经病变之一，群体患病率高达1/2500。临床主要表现为四肢远端进行性肌无力和萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。CMT主要分为CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴突型）。此前研究已报道共有15个基因突变与CMT2型发病相关，表明其高度遗传异质性。
课题组自2009年起对一个由51人组成的CMT2型家系进行了系统研究，课题组在国际上首次发现参与体内能量代谢的脱氢酶E1和转酮酶结构域1（DHTKD1）基因的一个无义突变是导致该家系8例患者发病的元凶。突变筛查发现，该家系表型正常的亲戚及250个无亲缘关系的正常人中不存在该基因的突变。进一步研究发现，患者外周血中该基因的表达水平比正常人下降了近50%。
(文/小编)
![{$t[alt]](http://www.aibaoyl.com/file/upload/201309/13/17-05-09-75-0.jpg "从亏损百万到6年炼成“茶王")
![{$t[alt]](http://www.aibaoyl.com/file/upload/201309/13/17-05-10-97-0.jpg "三个70多岁老人的创业故事")
![{$t[alt]](http://www.aibaoyl.com/file/upload/201309/13/17-05-12-54-0.jpg "25亿元年营收_来自顾客反馈的学问")
![{$t[alt]](http://www.aibaoyl.com/file/upload/201309/13/17-05-14-54-0.jpg "做会计不如卖粥_宏状元胡淑娟是如何创业的")
![{$t[alt]](http://www.aibaoyl.com/file/upload/202206/20/134643951.png "医者仁心大爱无疆，中国白衣天使的南苏丹十年")
![{$t[alt]](http://www.aibaoyl.com/file/upload/202206/20/134515131.jpg "从武汉，到上海，定格每一次逆行白衣执甲，二度出征")