千人基因组计划发布高精度遗传变异图谱

中国科技网讯 由中、美、英等国共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果10月31日在《自然》杂志上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用，以及个体化医疗时代的到来奠定坚实基础。

　　“千人基因组计划”2008年年初由中国华大基因、英国桑格研究所及美国国立人类基因组研究所等机构共同发起，最终将对2500个体的基因组进行测序，绘制最详尽的人类基因多态性图谱，寻找基因与人类疾病之间的关系，建立精细的人类基因组变异数据库，为人类疾病研究提供科研基础。

　　此次协作组对来自非洲、亚洲、欧洲和美洲14个民族的1092个个体进行了详细的DNA个体变异分析，并结合全基因组测序、外显子目标序列捕获和SNP分型等技术构建了变异图谱。这些资源有助于找到罕见病与常见病的基因根源。

　　任意两个人超过99%的基因都是一样的，罕见变异的发生频率仅为1%或更少，但这些变异与很多疾病，如癌症、心脏病、糖尿病都有一定关系。“研究完成了一个更高分辨率的人类基因变异图谱，尤其是其中涵盖了低频突变位点。这将有助于全球科研人员更深入地去探索人类遗传性疾病中表型和基因型之间的联系。”华大基因项目负责人郭小森表示，对人类遗传疾病的研究而言，这是一个里程碑式的成果。

　　该计划一个主要目标是识别出不同民族中的罕见变异。在试验阶段，研究人员发现人与人之间大部分的罕见变异，以及人类从一个大群体分散到欧洲、非洲、亚洲和美洲之后，这些变异在人类进化史中近期的发展情况。基因组变异研究也为人类群体的分离提供了证据。“这些信息非常关键，将改写对个体基因组的解释说明。”主要研究成员之一、华盛顿大学基因组研究所主管理查德·威尔森说，“现在，如果我们想研究墨西哥美国人或日本美国人的癌症，就能联系他们各自不同的地理和祖先基因背景来研究。”（记者 刘传书 常丽君）

　　总编辑圈点

　　由基因组科学向临床医学迈进的重要转折点，就在这里。正如《自然》上本篇论文的联合著者乔治·温斯托克所说：“进一步理解人类基因组的共同特征和地理差异，最终会让科学家和全世界的病人都从中获益。”现在，由“千人基因组计划”而生成的数据，仅简单记录大致信息，就需要约180TB空间，能装满4万张DVD，而以上所有信息，都放在了互联网上的公共数据库中，供全球人免费享用。

　　《科技日报》（2012-11-2 一版）