据新华社消息 英国46岁男子西蒙·拉克逊罹患一种罕见的基因疾病，身体衰老如九旬翁，只得放弃工作和运动爱好。如今，他正在接受一种开创性治疗，获得一定疗效，能从事一些轻微活，感觉重获自由。
拉克逊家住考文垂，自小被确诊为黑尿症患者。数十年来，拉克逊病情稳定，过着正常人的生活，与妻子孕育了两个孩子，平时爱好运动。
然而，几年前，他病情开始加重，关节和背部剧烈疼痛，无奈辞职，也无法从事喜欢的运动。拉克逊说，“感觉自己像是一个46岁的人装进了90岁的身体。”
今年夏天，拉克逊进入利物浦骨骼和关节中心的黑尿症科接受治疗，服用一种名为“尼替西农”的药物，与另外13人成为英国第一批接受这种疗法的黑尿症患者。
尼替西农是一种化合物，最初作为除草剂出现，目前用于治疗遗传性Ⅰ型酪氨酸血症。这种罕见病会引起肝脏和肾脏问题。医学界人士认为，尼替西农可能阻止酶缺陷引起的酸性效应，预防骨骼受损。
英国黑尿症学会医疗部主任拉什米纳拉扬·兰加纳特认为，尼替西农虽然不能修复基因缺陷，但能阻止黑尿症早期症状，为患者带来希望。
何为黑尿症？
黑尿症是一种罕见的遗传性基因病，因尿色发黑而得名。这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷。这种酶可降解酪氨酸副产物尿黑酸，尿黑酸有毒，会侵袭骨骼和软骨，致使这些部位加速老化，逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等症状。
黑尿症发病率为百万分之一，英国大约有80人患这种病。
拉克逊家住考文垂，自小被确诊为黑尿症患者。数十年来，拉克逊病情稳定，过着正常人的生活，与妻子孕育了两个孩子，平时爱好运动。
然而，几年前，他病情开始加重，关节和背部剧烈疼痛，无奈辞职，也无法从事喜欢的运动。拉克逊说，“感觉自己像是一个46岁的人装进了90岁的身体。”
今年夏天，拉克逊进入利物浦骨骼和关节中心的黑尿症科接受治疗，服用一种名为“尼替西农”的药物，与另外13人成为英国第一批接受这种疗法的黑尿症患者。
尼替西农是一种化合物，最初作为除草剂出现，目前用于治疗遗传性Ⅰ型酪氨酸血症。这种罕见病会引起肝脏和肾脏问题。医学界人士认为，尼替西农可能阻止酶缺陷引起的酸性效应，预防骨骼受损。
英国黑尿症学会医疗部主任拉什米纳拉扬·兰加纳特认为，尼替西农虽然不能修复基因缺陷，但能阻止黑尿症早期症状，为患者带来希望。
何为黑尿症？
黑尿症是一种罕见的遗传性基因病，因尿色发黑而得名。这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷。这种酶可降解酪氨酸副产物尿黑酸，尿黑酸有毒，会侵袭骨骼和软骨，致使这些部位加速老化，逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等症状。
黑尿症发病率为百万分之一，英国大约有80人患这种病。
(文/小编)
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