华大基因将无创产前基因筛查服务推向欧洲

本报讯（记者黄明明）华大基因与GENNET近日正式签署合作协议，宣布双方将联合开展基于新一代测序的无创产前基因筛查（NIFTY）服务，从而促进捷克、斯洛伐克生育健康测序应用的发展。GENNET是位于捷克的一家致力于遗传学、胎儿医学和辅助生殖健康的生物医学中心。欧洲华大基因负责人李宁、GENNET执行总裁Ing. Milos Andel出席了此次签约仪式。
 
胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。
 
华大基因BGI于2007年建立高通量测序平台，2008年开展胎儿“21-三体综合征”无创基因检测项目的研发，建立了规范的实验流程和严格的质控体系。2010年底在国内开始该项目的初步临床应用工作。目前全国已有几十家医院开展无创检测项目。截至2012年2月1日，华大已完成1.7万余例样本的检测，检出率达99.9%，准确率达99.7%。
 
据悉，无创产前基因筛查技术，只需采取5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，即可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病（如21-三体又称唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。
 
根据协议，GENNET将负责提供当地的知识及覆盖性的网络关系，而华大基因主要负责提供强大的新一代测序技术和丰富的生物信息学分析经验。双方的强强联合将为捷克、斯洛伐克以及其他欧洲国家和地区，有效地预防胎儿染色体数目异常疾病的发生及促进其生育健康事业的发展作出积极贡献。