这些孩子为什么不能吃肉？

打破砂锅

　　有这样一群孩子，他们的一生注定与美食无缘，面粉、大米、肉蛋、海鲜……统统是“毒药”，一口也不能吃。这些不食人间烟火的“天使”，实际上是患了一种名叫苯丙酮尿症的罕见遗传病。请关注——这些孩子为什么不能吃肉？

　　童童是苯丙酮尿症（PKU）患儿，但是就连她的姥姥和姥爷都不知道。“如果泄露出去，就怕童童被别人看不起。”童童的妈妈说，有的幼儿园把PKU说成是传染病，小区的家长和孩子都不愿跟这些孩子接触，孩子很无辜，家长只好搬家。童童妈妈羡慕地说，在西方国家，PKU孩子出门的时候，都会背着一个小背包，上面标注着醒目的“PKU”字样，他们面对的不是歧视或无知的伤害，而是呵护与关爱。

　　苯丙酮尿症，是一种罕见的遗传疾病。患者无法正常代谢一种名叫“苯丙氨酸”的氨基酸，一旦摄入过量便会导致大脑发育受损。然而，这种氨基酸广泛地存在于食物蛋白质当中。这意味着，我们生活中绝大多数的食物对PKU患者来说都是需要一生来提防的神经毒药。近年来，我国每年大约新增2000例这样的病例。

　　危险的隐性遗传病

　　“PKU是较常见的氨基酸代谢障碍病之一，属常染色体隐性遗传病。”中日友好医院儿科主任沈明教授介绍说，典型病人肝内苯丙氨酸羟化酶的缺乏以致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了患儿大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终导致智力严重低下。

　　沈明介绍，PKU患儿通常皮肤白、头发细黄，不少家长会认为孩子只是长得像白种人娃娃，却不知道孩子可能已被PKU这个隐性“杀手”缠上。

　　“这些孩子出生时没有任何异常，随着进食以后，一般会在3至6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹或奶癣，头发逐渐转黄，皮肤和虹膜色浅，尿液和汗常有鼠尿味。”沈明透露，随着孩子的成长，患儿智力发育落后的症状也开始有所体现，如不会抬头，不会爬坐、站立，约1/4的患儿还合并有癫痫发作，“但是，令人遗憾的是很多家长被这些外在特征的变化所迷惑，带患儿到皮肤科治疗，耽误了最佳治疗时期。”沈明不无遗憾地说。

　　“当患儿体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时，容易出现烦躁、睡眠不稳，甚至会用头撞墙等自残行为，以期减轻头部的痛苦。同时，绝大多数患儿都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。”

　　PKU给患儿、家庭带来的影响是终身的，对PKU认识的不足，往往让新任父母们疏忽了对孩子的“健康设防”，错过了最佳治疗期，遗憾终生。沈明强调：“患儿越早发现，干预效果越好。如果已有PKU患儿的家庭要再次生育，一定要进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，判断胎儿是否是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。”

　　别错过最佳治疗时期

　　“PKU并非不可救药。关键是保护大脑发育尽可能不受损，而治疗时间的节点最讲究。”沈明透露，3个月大以前是患儿最佳的治疗时期。如果在3个月以内进行治疗，大部分患儿可以发育成正常人，1岁以后开始治疗，智商常在50以下。“要防治此病，关键在于早期诊断和早期治疗。”

　　沈明指出，患儿早期没有典型症状难以引起父母的注意，但进行新生儿疾病筛查可以及时发现并进行治疗。目前，我国大部分地区已开展了PKU的新生儿筛查，避免了许多智力残疾儿的产生。

　　“除了及时治疗，PKU患儿，一般采用无（低）苯丙氨酸饮食治疗，如有癫痫并发症再加以服用相关药物。”沈明透露，对于这些患儿来说，正常人所吃的鸡、鸭、肉等佳肴，母乳和普通粮食都可能伤害他们大脑，他们只能吃特殊配置的无（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、土豆（白薯）、部分果蔬等。

　　同时，在饮食治疗中，为每个患者制定适宜的食谱，是治疗成功的重要环节。食谱要根据每个人具体情况来安排，而且要尽量满足其年龄及口味的特点，以增加食欲，保证各种营养素的全面摄入。

　　“尽管患儿12岁以后，大脑发育已形成，但是中断治疗仍会损害大脑，PKU患儿的治疗最好是终身持续。”沈明如是说。

　　呼吁制定罕见病防治法

　　据了解，目前，全国患有罕见病病种达30种，涉及近2万个家庭。他们通过各种自助形式，主要以互联网为依托，分享治疗经验，在医疗上相互帮助，在生活上相互“取暖”，这些“医学的孤儿”不再孤独。“社会力量已成为罕见病防治这一领域的有生力量，这也说明我国罕见病救助保障机制还不完善。”

　　对此，公益律师张志伟认为，除对相关企业政策扶持，我国还应尽快制定《罕见病防治法》，统一罕见病认定标准，建立科学系统的罕见病救助保障机制，为罕见病救助明确法律依据。

　　“事实上，从目前我国立法来说，PKU患者没有任何特殊待遇，甚至连一般公民享有的医疗保险，也不能享受。”张志伟建议将PKU治疗纳入社会保险体系，将罕见病治疗药物纳入基本医疗保险药品目录，使患者能享受基本医疗保障。从政策和法规入手，调动国家和社会力量，为罕见病患者及家庭解困。（记者 李颖）

　　《科技日报》（2012-9-27 四版）