国际著名学术期刊《自然·遗传学》杂志近日在线刊登了首都医科大学附属北京同仁医院眼科王宁利、乔春艳、徐亮、贾红艳等完成的一项研究论文，他们通过全基因组关联分析，发现了原发性闭角型青光眼(PACG)3个新的易感基因位点，有望为患者的早期筛查提供帮助。这是我国眼科学者首次作为并列第一作者和并列通讯作者在该级别杂志发表文章。
乔春艳介绍，原发性青光眼主要分开角型和闭角型两种。闭角型青光眼在中国及亚洲人群中发病率较高，如未积极治疗，其中约2/3最终可致盲。此前的研究根据解剖学特点发现，我国40岁以上人群中约10%为PACG易感人群，易感人群中约10%最终会发病。因此，在易感人群中提早筛查出最终发病患者并进行早期干预治疗，是该领域的研究热点。
此项研究为跨地区、跨人种、跨学科的国际多中心研究，共收集了来自10个国家和地区的3761名患者和18551名健康对照者的资料。研究发现的3个PACG易感基因位点分别为PLEKHA7、COL11A1、rs1015213。上述3个易感基因可能通过影响小梁网、虹膜、睫状体等的发育、调控并最终造成PACG，同时它们还可能与远视眼、小眼球等相关。
王宁利指出，尽管在研究中已得到初步证据支持这些易感基因位点影响PACG的发病，但其是否为真正参与发病的致病基因还有待更多证据支持。
乔春艳介绍，原发性青光眼主要分开角型和闭角型两种。闭角型青光眼在中国及亚洲人群中发病率较高，如未积极治疗，其中约2/3最终可致盲。此前的研究根据解剖学特点发现，我国40岁以上人群中约10%为PACG易感人群，易感人群中约10%最终会发病。因此，在易感人群中提早筛查出最终发病患者并进行早期干预治疗，是该领域的研究热点。
此项研究为跨地区、跨人种、跨学科的国际多中心研究，共收集了来自10个国家和地区的3761名患者和18551名健康对照者的资料。研究发现的3个PACG易感基因位点分别为PLEKHA7、COL11A1、rs1015213。上述3个易感基因可能通过影响小梁网、虹膜、睫状体等的发育、调控并最终造成PACG，同时它们还可能与远视眼、小眼球等相关。
王宁利指出，尽管在研究中已得到初步证据支持这些易感基因位点影响PACG的发病，但其是否为真正参与发病的致病基因还有待更多证据支持。
(文/小编)
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