伟大的公司和平凡的公司的区别在哪里?前者创造需求,后者满足需求。成功,远看有福特,号称制造美国每个家庭都能用得起的T型汽车,于是,美国成了车轮上的民族;近者有苹果,销售火爆,于是现在你出门坐地铁看大家掏出的手机,十有四五是一台苹果,正如美国管理学者斯莱沃斯基所提出的关乎一切商业宗旨的理念:Demand:Creating what people love before they know they want it。我想,这一次的需求创造,正是NGS。
自美国总统奥巴马提出精准医疗以来,NGS作为开展这一计划的利器,发展迅猛,在美国,每年进行基因检测的就有700多万人次,使得美国女性乳腺癌发病率降低了70%,直肠癌发病率降低了90%。 在中国,华大基因测序声势浩大,学生物的学生们也许毕业#$份工作就在他家,习大大都带着他出去访问英国了。
我们为何需要这个技术?这个技术能为我们带来什么?
NGS#!显着的特点就是测序数量多,数据大,耗时短。那么在我们日常生活中,我们有哪些地方需要用到诊断呢?人生大事,生老病死,我们先从出生开始讲好了,如果你的家族中有近亲患有某种遗传病,那你会不会在想你的下一代有没有可能也带有这种基因?有没有患这种病的风险?我们知道,通常遗传病的病理比较复杂,现在的产检会在你家宝宝怀上之后做羊水穿刺之类的检查,如果发现异常,医生会建议流掉比较好,这种建议通常让新手爸妈身心伤害巨大,那么,我们能不能提前一点?在小生命形成之前就检查是否健康?答案是可以的。运用NGS,不仅仅可以特定检查该遗传病宝宝是否携带,而且,可以做全基因组外显子测序检查,检查其他遗传病的风险,以确保怀上的宝宝是通过安全检查,健康的。
作为宝宝的父母,陪其健康长大,无疑是每个父母#!大的心愿,那么宝宝是安全的,父母自身基因安全又如何呢?NGS还有一个显着特点就是“防未病”。医生通过分析你的家族病史可以初步判断你得某种遗传病的几率,但是癌症,抑郁,中风等一些后天的疾病患病罹患几率怎么样呢?你的基因对于药物的敏感度又是如何的呢?以药物致聋为例,它己成为我国聋儿的主要发病原因,因此当你掌握了你的基因图谱之后,你就能清楚地知道你哪些药物不能服用,这个事项可以在生病时特别跟你的医生强调。
癌症现在肆虐着现代人的健康,你总能从周边人知道某人的亲人,朋友患了癌症,可能患的是同一种癌,甚至可能用的是同一种药,但是时间却长短不一,令人唏嘘,有的从查出癌症到去世,可能一两个月,有的却能坚持一年,两年,甚至最后挺过来了,原因是什么呢?生物谷“2015下一代测序发展论坛:行业探讨与临床应用”上张治位教授曾近举过一个例子,有一位患者被检测出来是肺癌,EGFR是没有发现基因突变的,用药之后病情也没有得到很好的控制。在今年4月份做了一个肿瘤基因检测之后发现了它在Her2基因上面发现了一个基因突变,所以选取了一个针对性的药物来进行治疗。在去年4月份的时候,它的病灶肿瘤块比较大,但是到5月份再进行靶向治疗之后,肿瘤直径已经降低了,明显的进行了缩小。说明不同的基因决定了同一种药物对不同患者的疗效,应用NGS开展基因检测,能够实现精准医疗的#$步,为医生提供新思路,为患者带来新希望。
今天,每一个奋斗在岗位上的人都往往有这样的感叹:前三十年用健康换钱,后三十年用钱换健康,当我们解决温饱之后,健康已经越来越成为我们关注的焦点,在科技高速发展的今天,各种各样的疾病还是防不胜防,无论是未病,还是已病,抑或是亚健康,我们都需要一张我们自己的基因测序图,掌握自己的生命密码,而这一切,NGS让它成为了现实。
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