遗传性视神经病变突变可致高血压病

本报讯（记者张雯雯 通讯员苏凌燕、张刚强）中科院昆明动物所的科研人员通过对母系遗传性高血压病研究发现，遗传性视神经病变的原发性突变在一定情况下可以导致高血压病的发生。该研究显示了线粒体DNA突变致病的复杂性，为今后临床进行母系遗传性高血压病的遗传咨询、阐明其发病机制提供了新的参考和依据。相关成果日前在线发表于国际期刊《生物化学与生物物理学报——疾病的分子基础》。
 
据介绍，目前全世界高血压病的患病人数接近10亿，每年有接近760万名患者死亡。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。
 
母系遗传性高血压病是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA突变在其发病过程中可能起到重要的作用。为了解该病的具体发病机制，昆明动物所的博士后郭皓和庄馨瑛博士等在研究员姚永刚的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。
 
研究人员在先证者及其母系成员中发现了Leber遗传性视神经病变（LHON）的原发性突变m.14484T>C。LHON是一种导致视神经退行性病变的母系遗传性疾病，高发于20～30岁的青年男性。奇特的是，该家系成员未表现出任何LHON临床症状，如急性或亚急性视力下降或丧失，而高血压是该家系中唯一外显的临床表型。
 
通过对线粒体DNA基因组进一步测定，郭皓等未发现其他潜在的致病突变。但是，含有该突变的母系成员大动脉硬化程度均比不含有该突变的非母系成员严重。临床资料分析显示，年龄、性别、吸烟、动态血压水平、高血糖、高血脂等加速动脉硬化的因子在母系成员和非母系成员中无显著性差异。因此，遗传因素是导致母系成员动脉硬化的重要原因。
 
基于此，研究人员表示，视神经病变的原发突变在一定情况下可导致高血压病的发生，对LHON患者有必要开展常规血压测量、动脉硬化检查等心血管评价。