英国女童埃米·佩特森患有罕见“1型葡萄糖转运体缺陷综合征”,变身“吃油王”,每天吃6顿饭,且需摄入相当于同龄人3倍的脂肪。
埃米现年9岁,一天吃6顿饭,食物中常见大份比萨饼、各种奶制品、肥肉,橄榄油更是“佐餐佳品”。之所以多吃脂肪,是因为患有1型葡萄糖转运体缺陷综合征。如果不补充足够脂肪,她随时可能癫痫发作,危及性命。1型葡萄糖转运体缺陷综合征是常染色体显性遗传病。患者基因突变,葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织长期缺乏能量供给,脑发育遭遇阻碍。
医学界对1型葡萄糖转运体缺陷综合征的治疗尚无特效药物,现有主要治疗策略是控制饮食,即给予生酮饮食。
乔颖(新华社供本报专稿)
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