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同一基因不同变异导致截然相反病症

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发布时间2012-06-01|作者刘海英 2012年06月01日来源中国科技网作者刘海英中国科技网讯英国伦敦大学学院最近发布新闻公告称,包括该校科学家在内的一国际研究小组发现,CDKN1C基

 
发布时间: 2012-06-01  |   作者:刘海英
     2012年06月01日 来源: 中国科技网 作者: 刘海英    中国科技网讯 英国伦敦大学学院最近发布新闻公告称,包括该校科学家在内的一国际研究小组发现,CDKN1C基因的特殊变异会导致IMAGe综合征,而该基因的变异还与贝威二氏综合征有关。同一基因的不同变异会导致截然相反的病症,这一发现为科学家了解人类生长发育的奥秘提供了新的线索。

    IMAGe综合征是一种极其罕见的发育异常疾病,会影响生长、肾上腺和性腺功能及骨骼肌发育,导致胎儿体形及器官都小于正常水平;而贝威二氏综合征则与之截然相反,会使得胎儿超重,内脏肥大。

    过去有研究表明,位于11号染色体上的CDKN1C基因在调节细胞生长方面扮演着重要角色,该基因变异与贝威二氏综合征有关。而由英美等国科学家组成的研究小组通过对阿根廷一个有IMAGe综合征病史的家庭的DNA样本分析发现,CDKN1C基因还与IMAGe综合征有关。该基因的一种特殊变异,会限制胎儿发育,从而导致IMAGe综合征。

    这一发现让研究人员惊奇不已。“单一分子具有双重功能,是一种不常见的生理现象,而这两种疾病还截然相反。”世界上首个发现IMAGe综合征的科学家埃里克·维莱恩教授说,“这是一个巨大进步,我们可以通过基因测序来筛查变异,进而更早地对IMAGe综合征进行诊断和医疗干预。”

    事实上,研究人员发现,IMAGe综合征仅与母本遗传的CDKN1C基因变异有关,如果仅有来自父亲的变异基因副本,孩子将不会患病。这种子代基因表达状况取决于基因来自母本还是父本的现象,被称作基因印记,而相应基因则称为印记基因。

    论文作者之一、英国伦敦大学学院的约翰·阿克曼博士说:“我们的发现表明,相同基因的不同变异会导致非常不同的结果。这一发现不仅为我们提供了了解人类生长奥秘的线索,同时也有助于我们进一步了解细胞生长、分裂的过程,为肿瘤研究提供帮助。”

    相关研究成果发表在《自然遗传学》杂志上。(驻英国记者 刘海英)

    《科技日报》(2012-06-01 二版)

(中国科技网)
 
(文/小编)
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