世界地中海贫血日:防范地贫 年轻夫妇切记要婚检

　　5月7日上午，广西医科大一附院儿科病区的走廊尽头，3岁多的小立(化名)正在地贫爱心之家输血，妈妈这两天带着他做搬运木板的零工，母子俩都晒得黑黑的。走廊另一头，钦州的甘女士正在医生办公室里咨询干细胞移植的配型问题，她两岁的儿子是地中海贫血患儿，她想尽快给儿子做干细胞移植手术。  
 
　　5月8日是“世界地中海贫血日”，在广西这个地中海贫血高发的地区，每年的今天，都有医务人员和地贫孩子的家长郑重提醒：别以为地中海贫血离你很远，最好做婚检和产前诊断。

　　终生输血

　　多数家庭因此致贫

　　小立已经习惯了每月一次的输血，乖乖地不吵不闹。他的妈妈覃女士给记者讲述3年来贫病交加的生活。

　　小立出生6个月时，有一次发烧一直不好，医生说他有很严重的贫血，接下来被确诊为患有重型地中海贫血。覃女士觉得肯定是弄错了，对医生说：“我们两口子都没有这个病啊。”医生解释说，夫妻俩只是基因携带者，表面看跟正常人一样，但生的孩子有1/4的几率会患病。

　　确诊后，小立马上开始输血。以小立目前20公斤的体重计算，每月输一次血，每次要输两个单位，费用约为500元。此外，长期输血的一个后果是铁过载，因此长期输血的地贫患儿还必须规律地除铁，每月有20天需要注射去铁剂或者每天口服去铁剂，费用约为每月1400元。两项相加，一个孩子每月要花2000元治疗费用。随着孩子体重的增加，输血和除铁的费用都在上涨，多数农村家庭因此致贫。

　　覃女士说，丈夫一直在外打工，她一个人在家照顾小立，同时找些零工做。因为孩子没人带，她去做工总把小立带在身边，砍甘蔗、搬运木板……母子俩一起在太阳下晒着。有时候实在拿不出钱了，覃女士曾冒险让小立两个月不输血，结果严重的发烧、感冒接踵而至，吓得她赶紧借钱直奔医院。

　　“现在我在打工的地方碰到结了婚的夫妻，都会劝他们一定要去医院检查，不要像我这样。”覃女士对记者说，她真心希望不要再有人走她的老路，“真的太苦了”。

　　移植手术

　　“我想再生个孩子来救他”

　　7日，看着医生给两岁的儿子抽了两管血，从钦州赶来的甘女士看到了一丝希望，这血将拿去做干细胞移植的配型检测。为了配型的事，她前前后后大约忙活了一年。

　　甘女士怎么也想不到这个孩子会患有遗传病。儿子确诊后，他们全家都做了检测，才知道夫妻俩都是地贫基因携带者。

　　听说干细胞移植手术是目前治愈地中海贫血的唯一途径，甘女士打定主意要给儿子做移植。由于夫妻俩都是携带者，无法作为移植供者。“我想再生个孩子来救他。”甘女士告诉记者，她已经详细咨询了医生，再怀一个孩子，只有1/4的几率是健康的；即使真生下健康的孩子，同胞兄弟姐妹间配型完全相同的几率也只有1/4。“我知道肯定不容易，我也会受很多罪，但毕竟是因为我们大人不懂事，小孩子才跟着受苦。”

　　据了解，2005年，广西首例干细胞移植治疗地中海贫血手术在广西医科大一附院成功实施，目前，每年都有地贫患儿接受移植手术。 

　　技术进步

　　试管婴儿实现“优孕”

　　今年1月25日，在自治区妇幼保健院降生了一个体重3.5公斤的健康男婴。跟其他宝宝不一样，他的降生弥足珍贵，父母双方都是地贫患者。因为身体原因，夫妻俩在自治区妇幼保健院生殖中心做了第三代试管婴儿。 
 

　　该院生殖中心负责人介绍，第一代技术主要解决的是女方问题，如输卵管堵塞等。第二代技术主要解决男方的少、弱精子症等问题。第三代技术则能达到“优孕”的效果。

　　夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子，有1/2的几率是地贫基因携带者。此时要做的就是通过第三代技术手段挑出这“健康的1/4”，选出健康的胚胎移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

　　自2010年第三代试管婴儿技术在广西成功运用以来，自治区妇幼保健院已帮助15对地贫夫妻成功生下16个健康的孩子。

　　终止悲剧

　　切记要婚检和产前诊断

　　2005年，地中海贫血爱心之家在广西医科大一附院成立。如今，有近200名地贫患儿定期在这里输血。该院每年要做大约2万例地贫基因检测，通过检测，近两年仍发现重型地贫患儿约500例。

　　该院儿科廖宁教授告诉记者，接诊过这么多地贫患儿，接触过许多患儿家长，一个最大的感触就是，许多人对地中海贫血的认识太少。很多家长得知自己的孩子患了地贫，第一句话是“怎么可能？我们俩身体健康得很！”

　　“地贫基因携带者从外表上看，跟正常人一样。”廖宁介绍。

　　正是因为地贫基因携带者无症状，大多身体健康，许多人不知道自己是携带者，因此忽略了婚检和产前检查，生下地贫儿还不知道是为什么。广西是地中海贫血的高发区，人群中地贫基因携带率约为20%。也就是说，每五个人里，就有一个人是地贫基因携带者。廖宁告诉记者，多年的临床经验让她很想对年轻人说一句：别以为地中海贫血离你很远。

　　据介绍，预防地贫儿出生，婚检和产前诊断是关键的两关。婚检是第一关，检查夫妻双方是否都携带地贫基因。如果是，就有可能生下患重症地贫的孩子，这时就需要第二道关——产前诊断。

　　廖宁介绍，产前诊断有两个阶段，第一个是怀孕60天左右，此时可以通过取胎儿绒毛进行诊断；第二个是怀孕20~23周，可以通过抽取羊水或脐带血诊断胎儿是否健康。

　　“坚持定期规律的输血和去铁治疗，重型地中海贫血患者也能像正常人一样工作、生活。”廖宁说，国外不少国家都已经有了成熟的经验，关键是及时、规律地接受治疗。对于重型地中海贫血患者，规律的输血和去铁治疗都是终生的。

　　政府干预

　　减少重症地贫胎儿出生

　　针对广西地中海贫血高发的现状，自治区政府于2010年5月出台《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》，投入专项资金，建立起地贫筛查、诊断工作机制。截至2011年11月，全区共进行地贫筛查223.4万多人，查出重型地贫胎儿1491例，有效减少了重型地贫儿出生。

　　母婴健康“一免二补”幸福工程也于2010年启动，该项目提供免费婚前医学检查，包括地中海贫血筛查，发现双方均为地贫携带者，则对基因诊断和产前诊断进行补助。截至2011年11月，全区已有142万多人获得免费婚检，婚检率从2009年的14.34%大幅提高到93.66%，筛查出地中海贫血阳性23.04万人，夫妻双方地贫阳性3.1万对，使潜在影响出生人口素质的疾病及时得到了医学干预。

　　经过政府干预，全区出生缺陷发生率从2009年20.64%。下降至2010年16.43%。，2011年又继续下降至12.71%。，累计减少出生缺陷儿9000多人。

　　温馨提醒

　　今天上午，南宁几家医院都举行地中海贫血的宣传、义诊活动。广西医科大一附院在门诊大楼前举行相关宣传活动；自治区妇幼保健院也在院内举行地中海贫血义诊活动。市民可以到现场咨询了解。(张若凡)