血友病：来自母亲的遗传？

    核心提示：我国大约有10万名血友病患者，其中需要治疗的重度血友病患者占总数的1/3，约为3万名。卫生部医政司副司长郭燕红日前公开表示，根据血友病的特点和我国血友病诊治工作现状，将考虑建立血友病国家和省级诊疗体系。

    血友病分两种类型

    几个世纪前，血友病曾经困扰着英国皇室家族，有人推测说，这个病集中在皇室的原因，可能起源于维多利亚女王突变的基因。现在，由于患者自小到大的反复出血而带来的生命危险，使人们对血友病这种由于性染色体遗传性疾病导致的出血已经有了很多的了解。

    血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。依其缺乏凝血因子种类之不同，血友病可分为：甲型血友病，是由于凝血因子Ⅷ缺乏引起，约占血友病人数的80%，称作血友病A，是临床上最常见的血友病；乙型血友病：是由于凝血因子Ⅸ缺乏引起，称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。

    相对于甲型来说，乙型血友病较少得到关注。

    中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓止血诊疗中心杨仁池主任介绍说，一般情况下，“血友病”这一名称是指血友病甲和血友病乙，其他凝血因子缺乏症均为罕见病。

    “血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病。”杨仁池解释说，血友病乙型遗传方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女儿均为携带者，儿子为正常人。

    男孩得病，却来自母亲的遗传

    在采访时，记者遇到一位年轻而憔悴的母亲，掏出孩子的病历眼泪就流了出来。“我们一个月要花四五万输凝血因子，前段时间大勇消化道大出血，用了7万多，这两个儿子真是用钱买来的啊！”

    宋女士说，她的两个双胞胎儿子，出生的时候很健康。“2岁的时候，大勇和小勇走路摔跤，总是淤青不退，去医院一查，才知道他们都是血友病。”现在两个儿子已经6岁了，病情也越来越重，有时候不动膝关节也会出血。“孩子还小，他们哪里知道，可能这辈子都要拄拐杖了。”

    另一位妈妈更绝望，她的父亲在40多岁时，因为血友病去世。“爸爸曾和我说过，如果我又生了儿子，不如弄死算了，结果现在又逃不过这个病。一个人生病，把全家都拖垮了。”

    “此病为男性患病，女性传递。”杨仁池解释说，在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。

    遗传的血友病主要有三个规律：一是当父亲有而母亲无此病时，儿子都不会得病，女儿将携带血友病基因；二是携带血友病基因的母亲与健康父亲结合后，他们的儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率是携带者；三是，当父亲患此病，母亲是携带者时，女儿可能会得病，但这种机会很少。不过，也有大约30%患者是由自身基因变异引起的。

    不是血癌，不是绝症

    白血病是一种造血组织的恶性疾病，俗称“血癌”，特点是某一类型的白血病细胞在骨髓或其他造血组织中的肿瘤性增生，可浸润体内各器官、组织，使各个脏器的功能受损，产生相应的症状和体征。临床上常有贫血、发热、感染、出血和肝、脾、淋巴结不同程度的肿大等。骨髓及外周血中可出现幼稚细胞。

    而血友病则是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，患者凝血障碍，需要终生输血。

    为了将两者的关系说得更明白，杨仁池打了个形象的比喻，就好像一碗粥，白血病是米坏了，血友病则是米汤坏了。

    “尽管血友病是一种罕见病，但它并非无药可医的‘绝症’。”杨仁池说，和正常人相比，血友病人唯一欠缺的只是凝血因子，因此只要通过外源性地补充凝血因子，就能够减少出血或出血时候止血，防止各种继发性的损害。血友病的治疗分预防治疗和按需治疗两种，前者是不管有无症状都持续、规律地补充凝血因子，达到预防疾病的目的，后者则是在有出血现象时才进行对症的按需治疗。

    预防可明显提高生活质量

    文献显示，血友病患者的平均存活年龄大概是14岁。在我国，14岁以下约有50%的患者出现残障，18岁以上90%出现残障。

    杨仁池透露，虽然目前血友病没有根治办法，但采取替代治疗——注射凝血因子，可以防止患者肢体残疾，但每年需要支付“较高”的治疗费用。“凝血因子就像粮食，只要能够及时补充，血友病人可以像正常人一样生活。对血友病患者来说，最关键的是钱，这是我国患者面临的最大问题”。

    医疗保险，是每个公民应该享有的社会福利，以此来保障病有所医。然而，目前我国可以对血友病进行医保报销的省市还没有全覆盖，可以报销的一些省市，仍存在着报销水平较低、报销方式不科学的现状，再加上社会救助资金缺乏，导致血友病患者生存艰难。

    随着医改的推进、中国血友之家等民间组织的呼吁、社会的关注，一些省市，对血友病等大病越来越重视，已经将血友病纳入了门诊医保报销范畴，不仅报销比例高，而且达到标准可以实时报销，为血友病患者及家庭带来了福音。

    以北京为例，每年的治疗费用约为13万左右，目前，北京有三个定点医院，医保大约能报销10万多，患者自己再负担两万多，基本能解决所缺“Ⅷ因子”的温饱问题。

    杨仁池透露，国外推行的预防治疗是25—40U/kg/次，隔日一次，而我们国内则采用低剂量：10U/kg/次，每周2—3次，200U血源性八因子费用396元，可以据此推算出来儿童预防治疗所需费用，按需治疗没法估计，只能说可能与预防治疗的费用相差不多，但预防治疗可以明显提高患者的生活质量。

    ———— ■相关链接 ————

    我国拟建血友病国家诊疗体系

    据国家血友病病例信息管理中心和北京血友之家罕见病关爱中心统计，全国共有18个省份将血友病纳入职工和居民医保范畴，有16个省份将血友病纳入新农合报销范畴，有9个省份将血友病纳入门诊特殊疾病保障范畴。2012年，政府工作报告也将血友病等12类大病纳入保障和救助试点范围。

    “我国已建立了全国血友病病例信息登记管理系统，以规范血友病患者诊疗工作。” 郭燕红介绍，截至4月6日，全国已登记10164名血友病患者信息，约占全国重症血友病患者总数的1/3。郭燕红表示，各省应当加强对血友病诊疗能力的建设，建立和完善省级血友病诊疗体系，并逐步向基层延伸，充分发挥基层医疗卫生机构在发现病人、诊断病人、规范治疗的作用。

    血友病人慎服的药物及食物

    西红柿、鱼、洋葱、大蒜、生姜、浓茶，银杏叶、阿斯匹林、藻酸双脂钠、蛇提取药物（如蕲蛇酶、蛇毒抗栓酶）、肝素、双香豆素、水杨酸、水蛭素、尿激酶、链激酶、枸橼酸钠、纤维蛋白溶酶、潘生丁、维生素E、生地黄、川芎、桃仁、红花、广地龙、赤药、当归、枳壳、玉金、刘寄奴、柴胡、川牛膝、丹参、制大黄、连翘、金银花、玄参等。

    上述食物、西药及中药里，有的可诱发出血性疾病，有的药物有预防抗凝的功能，有的有抗凝的功能，有的是出血性疾病患者禁用的药物。需要注意的是：病友们在选择和服用药物时，一定要向医生申明自身的疾病，请医生帮助选取，自行去药店购药时则一定要看好药品说明书。