玻璃人：你是否了解他们？

    4月17日，是第23个世界血友病日，今年的主题是“共同努力，缩小差距”。据介绍，目前我国登记在册的血友病患者有9804人，但实际患者数量远不止于此。请关注——

    4月17日，是第23个世界血友病日，今年的主题是“共同努力，缩小差距”。国家血友病病例信息管理中心主任杨仁池教授在接受科技日报记者采访时表示，目前，全国登记在册的血友病患者有9804人，但实际患者数量远不止于此，其中乙型血友病患者约占15%—20%。

    血友病是一种遗传疾病

    血友病是一种遗传性的出血性疾病，是由于人体凝血过程中缺少了重要的凝血因子，使机体凝血出现障碍，造成出血不止或不易制止，因此常常被人们称为“玻璃人”。

    “血友病分甲乙两型，分别缺乏凝血八因子和凝血九因子。其中凝血八因子缺失或活性降低导致的甲型血友病最常见。”杨仁池介绍说，由于遗传原因，血友病患者常为男性，凝血因子的缺乏会使他们自幼就反复发生出血。这种出血，不仅仅是在发生外伤或手术时出现，还会自发地出现在关节、肌肉等部分，久而久之，会使患者出现慢性关节炎和残疾。而这还不是最为严重的，如果一旦出现颅内出血、喉部出血，将会直接危及生命。

    杨仁池透露，目前我国的血友病患者大约有10万。但是，绝大部分患者没有诊断登记，更谈不上得到正规治疗。“正因为血友病是罕见病，很多患者不知自己患了血友病，甚至不少非专科医生也不知道血友病，导致诊断率较低。目前全国接受治疗的血友病患者不足1万人。”杨仁池非常痛心。

    血友病“传男不传女”

    血友病属于染色体隐性遗传，这意味着，在血友病的世界里，是“传男不传女”。

    “这种病的致病基因在X染色体上，会造成男性患病，女性只是携带者。”杨仁池解释说，一般妈妈是携带者，如果生了儿子，一半可能会得血友病。更可怕的是，这种病往往隔代遗传。比如，外公是血友病患者，把致病基因遗传给女儿，女儿不发病，但她生下的儿子很可能就是病人。

    过去，有血友病家族史的女性常常生活在巨大的压力下，她们既不知道自己是否携带致病基因，也不知道自己能否产下健康男婴。生育对她们而言是一种冒险，孩子健康，全家喜乐；孩子生病，则可能倾家荡产。

    杨仁池表示，由于血友病是由女性携带导致下一代男性发病，严格婚前检查，进行妊娠后的产前诊断，优生优育，都是减少血友病发生的重要方法。他说，如果家族中曾有过血友病患者亲属，以及家族中有容易出现淤血或经常出血的人，则需要在产前做基因筛查。以控制患儿及携带者的出生，以期达到降低人群的发病率。

    血友病和白血病有别

    “血友病病人啥都不缺，只是缺乏必要的凝血因子，如果及时补充凝血因子，他们可以和正常人一样健康生活，寿命不受影响。”杨仁池指出，由于我国的血友病治疗水平和大众的知晓率还不够，医疗保障也还不够完善，使得大部分血友病患者得不到及时治疗或治疗不规范，有一些人会因此残疾，更多患者因治疗而陷入贫困。但是，假如能尽早发现并系统、规范地治疗，和正常人一样成长及受教育，血友病病人的发展后劲不会比同龄健康人差。

    杨仁池指出：“其实血友病并不可怕，它并不是绝症。”经常有人将血友病和白血病混为一谈，虽然两者某些症状类似，但这其实是两种完全不同的疾病。白血病又称为“血癌”，其危险性高，发病原因众多，遗传因素只是其中一个。而血友病主要是先天性的，很多人出生时就能够被筛查出来，“日常生活中只要注意保护，血友病患者与常人并无区别，不影响社会活动和自然寿命。”

    遭遇血制品药物短缺

    血友病的治疗分预防治疗和按需治疗两种，前者是不管有无症状都持续、规律地补充凝血因子，达到预防疾病的目的，后者则是在有出血现象时才进行对症的按需治疗。

    杨仁池表示，相对于出血时才医治的按需治疗，预防治疗可最大程度上降低患者的出血风险和致残几率。尤其对于血友病儿童来说，及早开始预防治疗，能够使他们像正常孩子一样健康成长。补充凝血因子的治疗费用不低，杨仁池透露，重症血友病患者一年的治疗费用要在20万元以上。幸好，目前的医保政策对血友病患者比较眷顾。

    “血友病的治疗是长期的，但现在不少病人遭遇血制品药物短缺的困难，特别是凝血九因子的短缺更显突出。”杨仁池认为，除了短缺之外，血浆制品也存在着传染病的风险。

    禁服影响血小板功能药物

    杨仁池表示，多数血友病患者是受外伤后出血不止时才想到自己可能患有某种血液病，但实际上血友病是可以在儿童时期、婴儿时期甚至是妊娠期通过检查得知，尽早发现血友病可以采取有效的保护措施，避免外伤对患者造成的伤害。

    “血友病患者越早治疗日后致残几率越小。”杨仁池提醒，家长如果发现孩子有以下状况，应该尽早带其去医院检查：出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周；新生儿脐带残端持续渗血；换牙期长时间出血；学习站立时，摔倒后出现臀部皮肤青肿不退；轻微损伤和手术后长时间渗血或出血；常有自发性关节积血，并反复发生。其中男性有这些症状更应警惕。发现可疑，家长应该带孩子到当地有条件的医院做诊断，抽血做一个凝血化验即可确诊。

    最后，杨仁池再三强调，由于血友病保守治疗主要是局部止血治疗及替代治疗，因此，血友病病人生活中要避免创伤或较重的体力活动；尽量避免注射和手术；禁服影响血小板功能的药物，如阿司匹林、消炎痛、潘生丁等，活血化淤的中草药亦应避免。