本报讯 （记者熊学莉 通讯员吴刘佳）第三军医大学新桥医院与美国同行合作研究发现，线粒体DNA T3394C遗传变异通过降低线粒体复合物I活性和细胞呼吸，能够促进世居高原藏族人群提高适应高原缺氧环境的能力。近日，国际著名杂志《美国科学院院刊》109卷19期发表了这项突破性成果的研究论文，相关研究为人类更好地解决高原疾病、适应高原气候提供了理论和实验依据。
居住在平原地区的人一旦进入高原地区，通常会面临因高原适应及高原缺氧导致的急性高原病、特别是高原肺水肿的严重威胁，而世居高原藏族居民由于在高原地区已生存2万多年，已适应高原环境，其高原肺水肿等高原适应不全发病率大大低于移居汉族居民。因此，阐明世居高原藏族居民高原适应遗传机制，建立敏感可靠的高原适应不全预测方法具有重要意义。
第三军医大学新桥医院呼吸内科与美国加州大学尔湾分校线粒体分子医学遗传学中心华莱士教授经过7年的共同研究，应用高精度限制性内切酶及线粒体DNA序列测定等方法，对比分析了世居高原藏族居民、平原至高原后不发生高原肺水肿等高原适应不全症状的汉族居民与平原地区汉族居民线粒体DNA序列，发现线粒体DNA T3394C位点突变在世居高原藏族居民中高度富集。此后，以具有该突变的个体为线粒体供体，采用细胞质杂合细胞株探讨线粒体DNA T3394C位点突变的生物学功能，发现线粒体DNA T3394C遗传变异可降低线粒体复合物I活性和细胞呼吸，从而提高机体适应缺氧环境的能力。
(文/小编)
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