本报讯 (记者卜硕斐 通讯员田 瑶)近日,河北省石家庄市妇幼保健院优生优育中心发现一位染色体平衡易位患者。经国内遗传学鉴定权威机构中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室检索鉴定,为世界首报人类染色体异常核型。
该女性患者今年22岁,例假不正常,15岁时初潮,16岁后停止例假,到石家庄市妇幼保健院做染色体检查,发现其为1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。
该院优生优育中心主任封纪珍说,染色体平衡易位是导致自然流产及不良孕产史的重要原因之一,可由遗传而来,或者在配子形成过程中受各种因素影响发生突变所致。如果该患者和一名染色体正常的人结婚,在没有其他疾病的情况下,该患者生育正常儿的几率为1/18,生育与她染色体核型一致的婴儿几率为1/18,其余16/18的几率为无法做母亲。“这名患者即便是结婚了,也很难做母亲。”
封纪珍表示,染色体异常目前呈上升趋势,原因或与环境污染、滥用药物、食品污染、放射线污染等有关。她建议,未婚青年男女结婚前最好做婚检和染色体检查,已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的,最好也做染色体检查。