人体携带约100个破损基因

每个人大约都具有20个失活基因。 
 
本报讯（记者赵路）你或许会认为，如果自己是健康的，那么便会拥有一个同样健康且正常的基因组。然而迄今为止还没有正常的基因组这回事儿出现——所有的人类都携带了许多产生突变且没有功能的基因。如今，研究人员对平均每个人到底拥有多少个这样的基因进行了评估，结果是大约有100个，其中包括20个突变且完全失活的基因。我们可能并不需要其中的一些脱氧核糖核酸（DNA），并且在某些情况下，没有它们甚至会更好。
 
研究人员在5年前开始对个体基因组进行测序后不久便注意到，每个人的DNA似乎具有大量的突变，从而使得被基因编码的蛋白质无效。然而由于DNA测序很容易出错，因此许多的此类变异有可能是基因分析中产生的错误。为了搞清哪些突变是真实存在的，英国辛克斯顿市维康信托基金会桑格研究院Chris Tyler-Smith研究小组的博士后Daniel MacArthur，与来自美国耶鲁大学及其他研究机构的同事，对从来自不同种族的185位匿名者基因组中发现的2951个可能“丧失了功能”的变异进行了分析——这些DNA是国际千人基因组计划的一部分。MacArthur的研究小组随后通过去除误差，以及那些并不改变相应蛋白质功能的基因错误来筛选了这份名单。
 
MacArthur的研究小组在最新一期的《科学》杂志上报告说，他们发现有1285个丧失功能的基因突变可能真的存在，其中约有100个出现在每个欧洲人的基因组中。一些突变存在于那些已知能够导致疾病的基因中，并且仅仅在这些基因的一个副本中，因此人体的另一个副本或许能够进行补偿。然而MacArthur指出，一般每个人会失去约20个基因的全部两个副本，这意味着这些基因从本质上讲已经丢失了——这是一个高得惊人的数字。其中的许多基因可能并不会影响健康，研究小组的分析表明，缺少一些基因甚至还可能是有益的。
 
MacArthur指出，随着越来越多的基因组得到测序，“我们知道毫无疑问会发现更多”丧失功能的突变。一份更完整的目录将帮助研究人员在那些罕见且原因不明的疾病患者中锁定“犯罪”基因。MacArthur说，当基因组测序变成临床研究中的例行公事时，了解许多失活基因不会导致疾病也是非常重要的。澳大利亚昆士兰大学的遗传学家Peter Visscher对此表示赞同，“这表明当我们在推断这些突变时需要多么小心”。MacArthur和同事指出，研究那些正在缺失基因的健康人也将阐明那些并未很好了解的基因的功能。
 
美国密苏里州圣路易斯市华盛顿大学的基因组研究人员Elaine Mardis警告说，由于千人基因组计划参与者的基因组并未进行深度测序，并且是在下一代测序技术刚刚出现时完成的，因此MacArthur的研究小组可能会错过一些丧失功能的突变。但她指出，即便这些数字并不是决定性的，这项研究也是“非常重要的”，因为它“构建了一个认识丧失功能的突变以及如何看待它们的框架”。