Olmsted综合征是一种重症角化性皮肤病，主要累及患者的掌跖部位及口腔周围，伴有脱发及剧烈瘙痒，严重影响患者外观和活动能力，甚至导致患者残疾。由于缺乏家族性病例，既往该病的病因学研究一直未获进展。
我们团队通过与国内多家医院开展广泛合作，共收集到6名Olmsted综合征患者，其中1名为家族性患者。据此，我们提出该病为常染色体显性遗传病的假设，并根据每个人的全外显子组上最多仅有1～2个新发突变的原理，在1名散发患者的核心家庭中进行全外显子组测序，发现并证实该病的致病基因为瞬时受体电位通道TRPV3。这是我们继2004年在国际上首次发现原发性红斑肢痛症的致病基因为钠通道SCN9A之后，再次发现一种新的离子通道病的致病基因。
由此我们在国际上提出了皮肤离子通道病的概念，并以此新理念为基础深入展开创新性研究。相关研究成果已于近期发表于国际著名的遗传学杂志——《美国人类遗传学杂志》上。
为进一步挖掘致病基因导致疾病的机制，我们团队通过与北京大学医学部神经生理学系王克威教授领导的团队合作，进行TRPV3基因突变后的电生理学、在体细胞凋亡及突变体细胞学毒性评估等功能学研究，最后证实了Olmsted综合征的发病机理为TRPV3基因发生功能增强型突变，导致角质形成细胞凋亡增多所致。这是继2002年TRPV3基因被克隆并成为研究热点之后，首次将TRPV3的体外功能学研究与人类疾病的病理生理表现联系起来，为人体复杂的皮肤角化过程及瘙痒发生机制的研究打开了一扇新的大门。
(文/小编)
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