基因检测新技术 早筛单基因遗传病

　　单基因遗传病，又称孟德尔遗传病，是由一对等位基因控制的疾病或病理性状。一种单基因遗传病可有多个相关致病基因，但只要单个基因突变就足以发病。根据人类基因组计划信息网站公布的数据，现已发现6700余种已知的单基因遗传病，并且每年以10～50种的速度递增，意味着每200名新生儿中就有1名患有单基因遗传病。

　　根据致病基因所在染色体类型和遗传特点，单基因遗传病的遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）、Y连锁遗传（Y-linked）。以假性进行性肌营养不良症为例，临床表现是进行性的肌肉萎缩无力，是主要由遗传因素引起的肌肉变性疾病，最常见的类型为假肥大型，可分为杜氏和贝氏两种类型。绝大多数单基因遗传病没有可根治的措施，只能终身替代治疗，且存活下来的出生缺陷儿多为终身残疾或智力障碍，由此给社会和家庭造成了沉重的经济和心理负担。

　　针对这一现状，深圳华大基因研究院和四川省医学科学院联合发起了“中华千种单基因病研究计划”，研发了单基因遗传病基因检测的新技术——基于目标序列捕获的高通量测序技术。该技术通过采集外周血DNA样本，利用目标序列捕获与高通量测序技术对目标区域（所有外显子及剪切位点序列）进行捕获测序和生物信息学分析，获取目标区域的基因变异信息，找到可疑致病突变。

　　与以往的检测技术相比，这项新技术具有更高的准确度，能检测捕获到目标序列的所有突变类型，准确率达90%；具有更广的覆盖度，检测区域涵盖了目标基因的95%；可快速准确大规模地对多样本量同时检测，鉴别致病突变，同时构建疾病突变数据库和正常人遗传多态性数据库，为我国单基因疾病的检测建立重要的数据基础。

　　目前，该临床检验中心已可提供153种中国人群中高发单基因遗传病的临床基因检测服务。对遗传病高危群体进行婚前、孕前、产前的基因检测，对于提高人口素质具有重要的现实意义。