本报讯 通讯员冯思荣 记者程守勤2月27日从江苏省徐州市妇幼保健院获悉，该院遗传医学诊断中心刘颖、顾茂胜等人发现了一例人类9号染色体变异，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该染色体异常核型为世界首报，并将录入《中国人类染色体异常核型数据库》。该染色体异常核型的发现，为诊治不孕不育疾病提供了新依据。
据介绍，出现此染色体变异的患者是一位今年25岁的女士，结婚3年流产4次，每次约在孕50天左右时出血，彩超检查提示胚胎停止发育。今年1月，该女士到徐州市妇幼保健院优生优育门诊就诊，经遗传中心实验室专业检查发现，其染色体的核型为46,xx,t（9；9）（p10；p10），此核型为同源性平衡易位。由于是平衡易位，所以遗传物质并没有丢失，表面上看和正常人没有任何异样，外貌、智力和发育通常都是正常的，只有在生育阶段会出现流产或不孕。其原因是同源性9号染色体之间出现相互异位，故无法遗传给下一代一条正常的9号染色体，最终胚胎无法正常发育而导致不断流产。这一诊断结果对该患者连续4次发生的胚胎停止发育给予了明确的病因解释。
徐州市妇幼保健院遗传医学诊断中心主任顾茂胜介绍，平衡异位通俗的说法就是人类有23对46条染色体，其中两条染色体发生断裂后相互交换，易位造成了染色体遗传物质“内部搬家”。染色体的总数未变，基因也未增减。平衡易位在普通人群发生率为1.9/1000。染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足1/3。
(文/小编)
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