本报讯 （记者胡德荣）中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所徐书华研究员和金力教授研究组构建成功首张中国人群拷贝数变异图谱。相关论文日前在线发表在美国《公共科学图书馆—综合》杂志上。
有关专家认为，该图谱为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。
拷贝数变异（CNV）是指在人类基因组中广泛存在的复杂多位点的变异，这种变异与人类复杂性状疾病有密切关系。近年来，拷贝数变异已成为人类基因组和遗传学研究的热点。但到目前为止，国内外对中国人群的拷贝数变异研究多集中在汉族人群。然而，中国人群的遗传多样性绝大部分存在于少数民族人群中。
研究人员通过近100万个拷贝数变异探针的信息，在中国汉族、藏族、侗族、瑶族、壮族、黎族和维吾尔族群体样本中检测了全基因组范围的拷贝数变异，并系统比较和分析了少数民族和汉族以及中国人群与世界其他大洲人群的基因组多样性和群体差异。结果发现，少数民族人群与汉族人群不共享的拷贝数变异区域多达35%。研究还表明，群体特异性的拷贝数变异可能与人群对其特定生存环境的长期适应有关。
(文/小编)
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