为筛查胎儿先心病破局

金梅教授（中）与患儿在一起。

　　产前筛查 防控先心病首选

　　我国每年大约有15万名新出生的婴儿患各种先天性心脏病，其中30%在婴儿期死亡。尤其复杂重症先心病，由于致残率、致死率高，严重影响出生人口质量，给社会和家庭带来了沉重的精神和经济负担。据北京市出生缺陷监测数据显示，先天性心脏病已经成为出生缺陷顺位第一，是婴儿死亡的主要原因。目前对先心病的病因学研究很局限，多数学者认为先心病主要是遗传因素与环境因素共同作用的结果。

　　由于先心病发病因素复杂，环境、遗传、个体差异等多因素的相互作用给一级预防带来困难，因而二级预防，即产前筛查先心病成为目前首要的预防手段。胎儿超声心动图技术是国际公认产前筛查先心病唯一有确切价值的无创检查技术。它可以早期发现先心病，在出生后给以积极治疗而减低婴儿死亡率；对复杂难治先心病，或伴有全身遗传性疾病、将来会致残的胎儿，给以中止妊娠的劝告，以减少出生缺陷。

　　“3 + 1”策略 看清胎儿心脏

　　依据国际胎儿心脏超声筛查技术，我们设计“3+1”超声切面为基本培训内容，针对医生进行培训。

　　“3 切面”指胎儿四腔心基本切面加左、右心室流出道这两个基本扩展切面。胎儿四腔心切面是将超声探头与胎儿脊柱长轴平行，纵向扫查后在心脏平面作90°旋转获得的切面。完整的胎儿四腔心切面应清晰显示左、右心房和左、右心室经相应房室瓣顺序连接，并可观察到左心房有肺静脉连接，右心室内有调节束回声。胎儿左、右心室流出道切面是以心尖四腔切面为基准，探头向胎儿头侧及左肩顺序倾斜依次获得。

　　“1切面”指1个补充切面，即三血管切面。探头在四腔心切面的基础上平行向胎儿头侧推移，即可显示胎儿三血管气管平面，排列顺序由左向右，内径由粗到细分别为肺动脉、主动脉和上腔静脉。当“3切面”中左、右心室流出道切面不能显示或显示不满意时，补充此切面可完成排查。这一组复合切面的设计主要用于检出难治且婴儿期死亡率高的严重先天心血管畸形，主要是圆锥动脉干类畸形，包括大动脉转位、单心室、法乐氏四联症、肺动脉闭锁、心内膜垫缺损、左右心室发育不良等。

　　我们共对17721名孕妇完成“3+1”切面筛查和最终诊断。初筛时机掌握在孕18~28周进行。共筛查出先心病胎儿121名，其中复杂心脏畸形100名，97名选择终止妊娠，其中59名行病理尸检，尸检诊断与产前超声筛查确切符合率为98%。复杂先心病产前超声诊断率为91%。产前超声筛查出室间隔缺损21名，1名因合并心外畸形引产，未尸检。20名生后复查超声心动图，其中11名仍诊断室缺，9名正常，考虑有些小室缺在孕后期自行愈合。

　　“四步式”模式 完善医生培训

　　胎儿心脏超声筛查技术的培训可按照“四步式”模式进行。初始阶段培训采取面对面集中授课方式，由资深胎儿心脏超声诊断专家以理论和图解相结合的方式，系统地讲述胎儿心脏病筛查的超声方法学，介绍“3+1”筛查切面的获得方法和临床意义，讲解超声报告的书写形式及各项测值意义。所有参研医生分批接受培训，并完成课堂答疑和考核。

　　第二阶段在理论培训的基础上，增加现场见习培训。由资深胎儿心脏超声诊断专家现场演示检查方法，逐一切面进行识图和手法教学，受训医生观摩教学，提问并获答疑。

　　第三阶段培训为学员在培训专家的监督下，按培训要求上机检查胎儿，并获得专家现场指导。

　　第四阶段学员独立上机检查胎儿，培训专家远程答疑或去现场会诊。

　　总之，“3+1”复合超声筛查切面经培训易掌握，“四步式”培训方法实用且效果良好。其推广应用将有效降低复杂心脏畸形婴儿的出生率及新生儿期、婴儿期病死率。


　　链 接

　　由金梅教授牵头的“建立北京市先天性心脏病筛查、治疗和检查网络的研究”荣获第六届“宋庆龄儿科医学奖”。该课题面向基层，联合六家妇幼保健院，针对产科、儿科、超声医生，就先天性心脏病相关知识、胎儿超声心动图诊断技术开展了一系列行之有效的培训工作。共对17721名孕妇进行了先心病胎儿超声心动图筛查、生后诊治及科学监测随访的研究。