本报讯 (记者李天舒 通讯员刘 佳)日前,由北京大学深圳医院和华大基因研究院联合完成的一项研究发现,染色质重塑异常可能是导致膀胱癌发生的一个重要原因,这为膀胱癌的诊断、治疗奠定了遗传学基础。该研究论文近日发表在《自然·遗传学》上。
据介绍,染色质重塑是表观遗传修饰模式中的一种重要机制,其中的任何一个环节发生异常都会影响基因的正常表达,从而引起很多复杂疾病。如果突变引起抑癌基因或调节细胞周期的蛋白出现异常,则可能导致癌症的发生和发展。
研究人员对9名膀胱移行细胞癌(膀胱癌中最常见的类型)患者样本进行了基因组学分析和测序,发现54个与膀胱移行细胞癌发生相关的显著突变基因,其中8个与染色质重塑相关的突变基因被发现,7个突变基因是首次在膀胱移行细胞癌中被发现。随后,这一结果在88名膀胱移行细胞癌患者样本中进行了验证。在97名膀胱移行细胞癌患者样本中,有59%的患者的染色质重塑相关基因发生了体细胞突变,由此研究人员推测染色质重塑异常可能是导致膀胱移行细胞癌发生及发展的重要机制之一。
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