在体外诊断学技术中,因蛋白组学和基因组学等基础医学的推动和个体化诊断的发展,分子分型技术成为主要话题。在近日北京体外诊断学学术研讨会上,这也成为今年的主题。会上多名专家从不同角度讲解了分子分型技术的发展愿景和应用现状。
从19世纪末开始,随着分子技术的飞速发展,临床诊断技术得到了跨越式的提升,不仅使原先的临床诊断、鉴别诊断、疗效观察等更为精确,还逐步开展了疾病前高危人群疾病预警,帮助进行健康评价,以及通过基因检测指导优生优育等。
毋庸置疑,个体化诊断是今后诊断学发展的主方向。现有的诊断标准可以用于大部分人群,但每个个体之间都存在着差异,因而相同的诊断指标并不适用于每位患者,此时个体化诊疗就显得尤为重要。今后,基于基因组学、蛋白质组学的发展,人们有望根据每位患者的基因检测结果等,摸索出不同个体的个性化诊断标准,从而协助医生实现后续的个性化诊治。
目前医生大多根据患者血尿便常规、心电图等大量化验结果,并结合自身经验推敲可能的诊断。因此化验检查是否完备、医生的临床经验是否丰富等直接影响到诊断的准确性。今后如果能整合化验检查、影像资料等大量诊断信息,而后凭借计算机的强大计算功能进行分析处理,有可能为医生提供更为直接的诊断意见。就好像傻瓜相机能够自控多个指标一样,随着大量数据的积累,或许可让计算机完成分析、比较多个诊断指标的复杂过程,直接为医生提供处理后的信息,这是诊断学发展的另一个趋势——大诊断。
当然,实现这一愿景并非一朝一夕的事情,人们首先需要积累大量的临床数据,以逐渐训练和培养计算机系统,才能最终让它成为最有经验、最不容易出错的“超级医生”。此体系称为个体化智能诊断系统,今后分子分型必将有力推动此系统的完善。