美赢生命：美国试管婴儿如何解决染色体微缺失

人类的染色体是遗传物质，是基因的载体，是我们之所以成为人的一套密码。我们人类的体细胞染色体数目为23对，其中有22对称之为常染色体，是男女性都有的染色体。另外一对染色体叫做性染色体，男女不一样，男性为XY，女性为XX。我们可以把自己的染色体想象成一个书架里的23对书，书本上的字就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书，与另一个书架合并形成一个全新的书架。生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程中，就相当于这个书架的书分别用两个搬货车去搬运（正常是22，X或者22，Y）。我们在书架上看起来还是好好的成双的书本，有可能在搬运的过程中多拿或者少拿了几本书，也有可能把一对书本一起搬走了。所以就有可能出现这辆车里多了几本书甚至多了一对书（47，XXY或47，XYY等），或者那辆车里少一个书本的情况（45，X）。当然，常染色体也有这样的情况：比如Down综合征（21三体）、Patau综合征（13三体）和Edward综合征（18三体）等等。

就算是在搬运的过程中一个不多一个不少地把书本都搬进了货车，也可能出现货车“丢件”、“书本”破损的可能。就算搬货车原封不动地将书本送到了新的书架，在与另一书架配对摆放的时候，也可能存在书本没有放对位置，或者把几本书放到了别的书架等等一系列的错误情况，从而导致新书架里的书出现这样那样的异常。如果男女双方检查染色体正常只是代表身体细胞的染色体是正常的，并不能确保在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”，从而导致胚胎染色体异常。所以，任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵的不利因素都可能导致“新的书架”不能正常使用。对于女方来说，最重要的危险因素之一是年龄，高龄女性（≥38岁）卵细胞质量相对较差，出现染色体异常的风险更高。当然，最近一系列研究表明，男性的高龄对于遗传物质出现异常的风险也是很大的，所以建议大家不要等到“花儿都谢了”才开始备孕。对于男女双方来说，其他危险因素如烟酒、药物、化学试剂、有毒物质、放射线以及病毒感染等等。因此，在备孕期一定要避免接触这些危险因素，才能更有机会获得好“孕”！染色体微缺失即染色体上小部分的遗传基因缺失，主要由精卵在结合过程中的随机基因错失所导致，属于染色体异常情况的一种。染色体微缺失会引发一系列染色体疾病，如1p36微缺失症候群，主要由于第1对染色体小片段出现基因缺失，患有该病症的夫妇，所诞生的宝宝会表现出重度或严重的智力障碍，或存在心脏缺陷等问题;22q11.2微缺失症候群，它是由第22对染色体小片段缺失所致，宝宝会因此出现轻微或重度智力障碍、语言发展迟缓、免疫系统疾病等不良情况。

染色体微缺失做试管婴儿，成功率好吗?

专家指出，除了染色体微缺失，还有其他的染色体异常情况，如染色体重复、易位或倒位等情况，都会影响精子或卵子质量，造成受精率下降。即便精卵结合也会形成不健康的胚胎，由此极易发生胎停流产或宝宝出生缺陷(肢体或智力缺陷)的现象。

目前，针对各类染色体异常问题，医学上还没有任何有效的方法可以治好。唯有在孕前做好预防工作(基因筛查诊断)，如选择试管助孕。然而国内普遍使用的是第1、第2代试管婴儿技术，仅能胚胎的5对染色体(13、18、21、X、Y)进行筛查，诊断出十几种遗传疾病，检测的范围相对局限，无法完全筛查出来的胚胎都为健康的。而在试管助孕周期中，成功率的保障需要以优质精卵、健康胚胎为基础。如果精卵或胚胎质量不过关，那么实现好孕优生的几率自然就不高。那么，染色体微缺失人群的健康孕育梦该如何实现?

染色体微缺失实现健康优生的秘诀—美国第三代试管婴儿技术

美国所采用的是第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可从根源上保障宝宝未来健康，真正做到孕前的优生把控。

与国内助孕技术所处的局限性不同，美国PGS/PGD技术可对移植前囊胚的23对染色体进行全面筛查，判断其数目与结构是否存在异常以及通过基因突变点进行诊断，避免200多种遗传疾病对后代的影响。