本报讯 （通讯员陈亚新 蔡心轶 记者程守勤）日前，南京医科大学公共卫生学院院长沈洪兵教授领衔的研究团队，在对8000余名肺癌患者和9000余名健康人的基因组进行分析比较后，成功筛查出6个肺癌风险基因位点，其中4个位点是首次报道的中国人群肺癌易感位点。该研究结果7月初发表在国际顶尖学术期刊《自然·遗传》上。
据介绍，该研究是第一个中国人群的肺癌全基因组关联研究。全基因组关联研究是目前研究常见复杂疾病遗传易感性最重要和最有效的方法之一。该研究在国家“863”重大专项课题和国家自然科学基金重点项目等的资助下，由南京医科大学与中国医学科学院肿瘤研究所、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、上海交通大学和广州医学院等国内多家单位合作完成。
据沈洪兵介绍，该项目运用高密度基因多态性（SNP）芯片，在全基因组范围检测了大样本量的肺癌患者和正常对照者的基因变异，并经过从南京、北京、上海、武汉、沈阳和广州地区收集到的大样本、多阶段的病例—对照验证，发现了4个染色体区域的6个遗传变异与中国人群肺癌发病显著相关。位于染色体5p15区域的rs2736100变异与吸烟状态及吸烟量有基因—环境交互作用，该位点的危险性在女性、非吸烟人群以及肺腺癌患者中尤为显著。
该研究成果不但填补了肺癌全基因组关联研究中中国人群数据的空白，而且对深入研究肺癌发生的分子机理、对肺癌高危人群的筛查、早期诊断和治疗等具有重要价值。
据介绍，该研究是第一个中国人群的肺癌全基因组关联研究。全基因组关联研究是目前研究常见复杂疾病遗传易感性最重要和最有效的方法之一。该研究在国家“863”重大专项课题和国家自然科学基金重点项目等的资助下，由南京医科大学与中国医学科学院肿瘤研究所、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、上海交通大学和广州医学院等国内多家单位合作完成。
据沈洪兵介绍，该项目运用高密度基因多态性（SNP）芯片，在全基因组范围检测了大样本量的肺癌患者和正常对照者的基因变异，并经过从南京、北京、上海、武汉、沈阳和广州地区收集到的大样本、多阶段的病例—对照验证，发现了4个染色体区域的6个遗传变异与中国人群肺癌发病显著相关。位于染色体5p15区域的rs2736100变异与吸烟状态及吸烟量有基因—环境交互作用，该位点的危险性在女性、非吸烟人群以及肺腺癌患者中尤为显著。
该研究成果不但填补了肺癌全基因组关联研究中中国人群数据的空白，而且对深入研究肺癌发生的分子机理、对肺癌高危人群的筛查、早期诊断和治疗等具有重要价值。
(文/小编)
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