基因筛查与H型高血压控制

高血压是脑卒中、冠心病等心血管疾病的重要危险因素，我国每15秒钟就有一人死于心脑血管疾病，心脑血管疾病的总发病率和死亡率已接近发达国家的水平。即使心血管危险因素水平保持不变，在未来20年，中国也将有约3800万人发生冠心病，1.2亿人发生脑卒中。

　　血压水平与心脑血管疾病的发病风险呈正相关，但高血压患者发生心脑血管疾病的危险不仅取决于血压水平，同型半胱氨酸（Hcy）与心脑血管疾病的关系也正日益受到重视。

　　人体血浆同型半胱氨酸水平随年龄增加而上升，男性高于女性，肾功能不全的患者亦会增高。而亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）等同型半胱氨酸代谢酶的活性改变，叶酸等代谢辅助因子的缺乏等也可引起血浆同型半胱氨酸水平升高。血浆同型半胱氨酸水平升高与动脉粥样硬化相关，可能与血管内皮功能障碍和促进血管平滑肌增殖等有关，被认为是冠心病、卒中等心脑血管疾病的危险因素。

　　高血压和血浆Hcy升高在导致心脑血管事件上具有协同作用，伴有Hcy升高的高血压被定义为“H型”高血压。这一名称强调了高血压与高同型半胱氨酸血症的双重危害，特别是两者协同增效的致病机理，及其显著加重危害全身血管和中风危险的临床意义和公共卫生意义。因此从心脑肾血管等靶器官的保护着眼，需要重视“H型”高血压的早期有效控制，即所谓“治疗窗口前移”，在日常治疗方案上也应双管齐下，监测血压和同型半胱氨酸水平变化，在控制血压的同时有效降低同型半胱氨酸。目前已知降低同型半胱氨酸最安全有效的方法是补充叶酸。荟萃研究显示，补充叶酸总体上能够使脑卒中风险下降18%。2008年欧洲脑卒中防治指南和2010年美国脑卒中防治指南均纳入了该成果。

　　据估计，目前全国约有2亿名高血压患者，约75%伴有血浆同型半胱氨酸水平升高，而其中亚甲基四氢叶酸还原酶677TT基因型约占25%。TT基因型患者的血浆同型半胱氨酸水平显著增高，发生缺血性心脏病及缺血性脑卒中的风险较CC基因型者显著增加。因此早期关注同型半胱氨酸水平并检测基因型，积极给予叶酸干预，将推动我国高血压个体化防治的发展，极大降低高危患者心脑血管疾病风险，符合我国医疗改革中重大疾病防治阵线前移的策略。

　　

　　编后：对患者进行基因分型检测，代表着个体化降压治疗的新方向。北京大学第一医院霍勇教授带领的团队经过十多年努力，终于找到了高血压患者基因监测的新方向，使心脑血管疾病防治实现“量体裁衣”。而拥有完全自主知识产权的相关基因监测盒和药物，也已于2月10日正式获SFDA批准。