藏族人群适应高原低氧遗传机制被发现

　　本报讯  （记者李天舒）近日，中国科学院北京基因组研究所曾长青研究组与英国、爱尔兰、美国等国的研究人员合作，发现了藏族人群的EPAS1基因的多态性，是其能够适应高海拔地区低氧环境，并且免于罹患高原疾病的一个重要遗传机制。这一发现能解释藏族人群与同样生活在高海拔地区的安第斯山区人群血红蛋白水平不同的原因。

　　众所周知，青藏高原等高海拔地区被称为“生命的禁区”，其空气中氧气的平均含量约为海平面的60%。所以当生活在低海拔地区的人来到高原地区时，由于空气中氧气含量不足，通常会引起一系列不良高原反应症状。如果经过一段时间，多数人血液中的血红蛋白浓度会显著升高。这种高血红蛋白现象还见于生活在南美安第斯山区的人群。然而，青藏高原世居人群的血红蛋白浓度却明显低于生活在同样高度的安第斯山区人群，而与低海拔人群的血红蛋白水平接近。这表明，藏族人群对于高海拔的适应机制与祖先同样来自亚洲的安第斯人群有所不同。正是这一特殊的遗传现象，吸引了众多研究团队的研究和关注。

　　中科院研究人员在海拔3200米以上的3个不同地区收集了200多份藏族居民样品，通过对他们的基因组数据进行分析，并与人类基因组国际汉族人群基因组数据进行比较，发现位于2号染色体上EPAS1基因的选择信号最为强烈，特别是该基因的多态性与藏族人群的低血红蛋白浓度密切相关。

　　曾长青表示，此次新发现的藏族人群特有的EPAS1基因的多态性，是藏族人群高原适应机制遗传研究领域的重要进展，同时也为科研人员进一步研发高原低氧敏感性检测手段提供了基础。其相关研究成果发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。

　　链接：基因多态性是遗传学中的重要指标，也称遗传多态性。对于个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，所以多态性位点是很好的遗传标记，对阐明人体对疾病易感性与耐受性、疾病临床表现的多样性以及对药物治疗不同反应性起着重要的作用。