本报讯 (记者冯立中 通讯员颜理海)6月6日,国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表了由安徽医科大学张学军教授领衔的皮肤病遗传学研究团队的最新成果——全基因组关联分析研究(GWAS)发现白癜风易感基因,研究同时确认白癜风是自身免疫性疾病。
白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病,至今原因不明,我国患者已超过1000万名。该病好发于颜面部,所及之处皮肤色素完全脱失而呈瓷白色,严重影响面容。
该研究采用全基因组关联分析研究方法,共对近2万名中国汉族、维吾尔族白癜风患者和健康对照者进行基因分型,在3个区域内发现与白癜风发病密切相关的基因,包括人类白细胞抗原(HLA)的2个等位基因,6号染色体的RNASET2、FGFR1OP和CCR6,10号染色体的ZMIZ1。专家指出,HLA基因调节人类免疫反应,CCR6与人类自身免疫病发生密切相关,ZMIZ1控制皮肤黑素细胞发育和功能,这些基因的异常表现就导致了白癜风的发生。
张学军说,白癜风的发病机制在学术界一直众说纷纭,该研究以强有力的证据明确,由遗传因素导致的自身免疫异常是白癜风发病的主要原因,这为全面揭示白癜风的发病机制提供了新的证据。该研究还构建了第一个亚洲人群白癜风病例——对照全基因组关联分析数据库,为确定白癜风的发病机制,进行疾病预警、临床诊断、新药开发及个体化治疗提供了直接依据。
该研究由安徽医科大学二附院、一附院,复旦大学附属华山医院等国内30多家单位协作,历时5年,在国家“863”计划、“973”计划以及安徽省专项科研基金的资助下完成。
白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病,至今原因不明,我国患者已超过1000万名。该病好发于颜面部,所及之处皮肤色素完全脱失而呈瓷白色,严重影响面容。
该研究采用全基因组关联分析研究方法,共对近2万名中国汉族、维吾尔族白癜风患者和健康对照者进行基因分型,在3个区域内发现与白癜风发病密切相关的基因,包括人类白细胞抗原(HLA)的2个等位基因,6号染色体的RNASET2、FGFR1OP和CCR6,10号染色体的ZMIZ1。专家指出,HLA基因调节人类免疫反应,CCR6与人类自身免疫病发生密切相关,ZMIZ1控制皮肤黑素细胞发育和功能,这些基因的异常表现就导致了白癜风的发生。
张学军说,白癜风的发病机制在学术界一直众说纷纭,该研究以强有力的证据明确,由遗传因素导致的自身免疫异常是白癜风发病的主要原因,这为全面揭示白癜风的发病机制提供了新的证据。该研究还构建了第一个亚洲人群白癜风病例——对照全基因组关联分析数据库,为确定白癜风的发病机制,进行疾病预警、临床诊断、新药开发及个体化治疗提供了直接依据。
该研究由安徽医科大学二附院、一附院,复旦大学附属华山医院等国内30多家单位协作,历时5年,在国家“863”计划、“973”计划以及安徽省专项科研基金的资助下完成。
(文/小编)