在临床应用中,准父母染色体异常是做第三代试管婴儿的最常见原因之一,因为一旦父母染色体出现问题就很容易导致胚胎不着床、流产、胎停育,甚至会造成携带有遗传病的患儿出现,如特纳氏综合征、克氏综合征等。
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。人类染色体为46条,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
为了解决因为染色体异常而导致的生育难问题,第三代试管婴儿技术就应运而生,人们通过PGS/PGD技术就可以在囊胚移植之前做一个染色体加遗传诊断,确保在着床之间能检测出有基因缺陷的胚胎,及时淘汰,既能让母婴健康,又能提高试管婴儿成功率。
染色体异常的原因
1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。
2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素:父或母传递而来,即由遗传而来。
6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体异常要引起重视
对于染色体异常的认识大家一定不要感觉是小事,因为现阶段针对染色体异常的治疗方法都不太理想,因此需要提前预防、防微杜渐。
建议大家在生育早期要做好染色体检测、产前诊断等,父母如果确诊为染色体异常,建议通过第三代试管婴儿技术进行遗传病筛查,这样能够怀上健康的宝宝。
染色体异常要分很多种,如果在没有检查清楚前建议先不要生育,如果确定要生育可通过第三代试管婴儿技术进行遗传病筛查,并且目前要解决染色体异常带来的生育问题,有效的方法只有利用第三代试管婴儿PGD技术将胚胎做出筛查。
第三代试管婴儿适应人群
1、有3次或3次以上自然流产经历的不孕症夫妻;
2、有2次或2次以上辅助生殖手段失败经历的夫妻;
3、性连锁遗传病患者,或相关基因的携带者,比如血友病、假性肥大性肌营养不良症等;
4、部分单基因遗传病患者,比如染色体平衡异位、特纳氏综合症、地中海贫血、马凡氏综合征、QT综合征等;
5、性连锁遗传病患者或携带者;
6、35岁高龄孕妇或者胚胎冷冻人群。
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