植入前遗传学诊断 又有新变化

浙江大学医学院附属妇产科医院 黄荷凤 金 帆 朱依敏 
 
　　借克隆技术 扩大诊断范围

　　传统的染色体病植入前遗传学诊断（PGD）主要依赖于间期核荧光原位杂交，仅能提供有限的染色体区域信息，不能检查所有的染色体异常类型。在浙江省重大科技专项和国家"863”等项目的支持下，我们课题组设计研制了“一种单个卵裂球的染色体制备方法”，即利用克隆技术，将活检的卵裂球与去核的动物卵子融合，利用动物的卵浆因子，诱导人处于间期的卵裂球进入有丝分裂中期，可将染色体病的诊断范围扩大到所有的异常类型。

　　产前基因诊断 应用平台已搭建

　　通过建立产前基因诊断临床应用平台，我们帮助两个家庭成功诞生了常染色体显性（表皮松解性掌跖角化症）和隐性遗传病（肝豆状核变性）家系的健康新生儿。

　　表皮松解性掌跖角化症是一种常染色体显性遗传病，是由位于17q12~q21的角蛋白9（KRT9）基因突变造成的，严重影响患者的仪表和生活质量。我们在曾经生育过一位表皮松解性掌跖角化症患儿的妇女角蛋白9基因的编码区内找到了突变点。当该妇女再次怀孕时，经过产前诊断表明胎儿为正常纯合子，现已出生正常小孩。还有一位曾生育肝豆状核变性患儿的孕妇也通过产前诊断，生育了健康的第二个孩子。

　　“定制”婴儿 屏蔽多种遗传病

　　“定制”婴儿，指通过 “试管受孕”形成胚胎，经“植入前基因诊断”检测胚胎的基因，选择特定基因型的胚胎植入母体，最后发育成具有特定基因组成的婴儿。这项技术可以降低人类罹患肿瘤等多种疾病的风险，帮助人类征服那些潜藏在生命特征深处的疾病。

　　PGD技术是一种建立在辅助生育和单细胞遗传学分析技术之上的新型孕前诊断技术。对夫妇一方携有染色体相互易位、罗伯逊易位、倒位或染色体异常嵌合体的家庭，PGD可以避免染色体病儿的出生。对有进行性肌营养不良、血友病、马凡氏综合征、地中海贫血、小脑共济失调等一类单基因病的家族，在确定基因突变类型后，就可通过PGD选出基因正常的胚胎移植回母体子宫，阻断此类遗传疾病在家族中的传播。（孙美燕  李水根整理）