汉族人红斑狼疮易感基因被发现

本报讯  （记者冯立中）中国科学家通过对12000多名汉族红斑狼疮患者以及健康对照者的研究，发现了5个汉族人红斑狼疮易感基因，并确定了4个易感位点。这项研究采用全基因组关联分析方法进行，对红斑狼疮的预警、临床诊断及新药开发具有重大意义。10月18日，国际著名学术期刊《自然·遗传》在线发表了这一研究成果。

　　据介绍，该研究由安徽医科大学第一附属医院、国家人类基因组南方研究中心、复旦大学华山医院等17个单位联合完成，使用的病例样本来自全国40多家医院。该项研究是目前世界上红斑狼疮全基因组关联分析研究中样本量最大的研究项目。

　　研究者通过对12000多名中国汉族红斑狼疮患者和健康对照者进行研究，发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因：ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4和TNIP1，并确定了4个新的易感位点。研究同时验证出欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。该项研究首次通过遗传学研究证明，红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因。

　　据专家介绍，该研究成果使人类对红斑狼疮的发病机制有了更加深入的理解，可对疾病的防治提供帮助。比如，某人测得携带有危险的基因型，可以通过避免危险的环境因素，降低疾病发生的危险；对红斑狼疮患者，可以根据基因型进行特异性、个体化的治疗，从而减少治疗的副作用，降低治疗费用，提高生活质量。　　

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　　全基因组关联分析方法是伴随着全基因组计划兴起的一种搜寻和鉴定复杂疾病易感基因的方法。在这种方法出现后的短短3年时间里，世界上就发现了100多种重大常见疾病和常见性状的500多个易感基因。但是这些研究主要由美、英等国家完成，且主要针对欧洲人群。