安徽医大发现汉族人白癜风易感基因

　　本报讯  （记者冯立中）经过3年努力，安徽医科大学皮肤病研究所近日在白癜风易感基因研究上再次取得重要进展。研究人员在已经定位的汉族人白癜风易感位点区域中，发现了一个白癜风的易感基因——人X盒结合蛋白（XBP1）。国际著名遗传学杂志《公共科学图书馆·遗传学》（PLoS Genetics）在今年第6期上发表了该研究成果。

　　白癜风是一种以局部散在或全身泛发的色素脱失斑为主要临床表现的皮肤病，虽不痛不痒，但严重破坏人的容貌，影响人的身心健康，目前还没有有效的防治方法。白癜风的确切发病机制还不清楚，但研究表明，该病是一种受遗传和环境因素共同作用的多基因复杂疾病。 

　　安徽医科大学皮肤病研究所课题组通过对143个中国汉族人白癜风家系进行全基因组扫描连锁分析，先后将白癜风易感基因位点定位于4号、6号、22号染色体上。在张学军、杨森、刘建军教授等的指导下，该所博士研究生任韵清等经过3年的艰苦努力，最终成功地在染色体22q12区域发现了与白癜风发病密切相关的易感基因XBP1。XBP1基因是一种重要的转录因子，与人类白细胞抗原HLA-DR的表达有关。他们通过对3个独立样本人群（共计2086例病例/1986例对照）的关联分析发现，位于启动子区域的遗传多态rs2269577等位基因C与白癜风发病显著相关；发现该位点与人类白细胞抗原HLA-DRB4*07等位基因之间存在交互作用。此外，一系列的功能学研究提示，白癜风患者皮损中XBP1基因表达增高，与危险等位基因C较高的转录活性有一定关系，这表明XBP1基因表达的转录调节在白癜风的发病中可能起到重要作用。

　　上述研究结果不仅对发现白癜风易感人群、开展对白癜风的基因诊断具有重要科学价值，而且对于探索白癜风的发病机制、开辟新的治疗途径也提供了新的思路。