本报讯 （记者李天舒 通讯员高 健）2月26日，由中国科协和中国科技新闻学会共同推荐的《中华医学杂志》一篇报道披露，天津医科大学附属肿瘤医院乳腺癌防治教育部重点试验室孟洁医师等一项研究表明，BRCA1基因突变与35岁以下的“年轻乳腺癌”发病有关，突变主要位于第11号外显子上，有乳腺癌家族史的患者突变率更高。
BRCA1是一个很大的基因，突变位点散布在整个基因区域，西方白种人突变位点较为恒定，在exon2的185delAG及exon20的5382insC，但这两种突变在中国人中很少检测到。2009年1月9日，英国诞生了首名经基因筛选而免患乳腺癌的婴儿，被剔除掉的基因就是BRCA1基因。已有不少研究证实该基因与乳腺癌关系密切。此女婴父亲家族几代携带易突变的BRCA1基因，三代遭遇乳腺癌之痛，这一剔除了乳腺癌基因的女婴将免受家族病之痛。
研究人员对天津医科大学肿瘤医院2004年1月至2006年8月收治的30名年龄不超过35岁的乳腺癌患者的家族史、DNA等进行分析。结果发现，30名患者中，BRCA1突变主要位于第11号外显子上，有11个点突变，3个移码突变，本研究丰富了我国BRCA1的突变携带谱。
此外，本组患者5人中有至少1个一级亲属患乳腺癌，提示有家族史的年轻乳腺癌BRCA1基因突变率高。
BRCA1是一个很大的基因，突变位点散布在整个基因区域，西方白种人突变位点较为恒定，在exon2的185delAG及exon20的5382insC，但这两种突变在中国人中很少检测到。2009年1月9日，英国诞生了首名经基因筛选而免患乳腺癌的婴儿，被剔除掉的基因就是BRCA1基因。已有不少研究证实该基因与乳腺癌关系密切。此女婴父亲家族几代携带易突变的BRCA1基因，三代遭遇乳腺癌之痛，这一剔除了乳腺癌基因的女婴将免受家族病之痛。
研究人员对天津医科大学肿瘤医院2004年1月至2006年8月收治的30名年龄不超过35岁的乳腺癌患者的家族史、DNA等进行分析。结果发现，30名患者中，BRCA1突变主要位于第11号外显子上，有11个点突变，3个移码突变，本研究丰富了我国BRCA1的突变携带谱。
此外，本组患者5人中有至少1个一级亲属患乳腺癌，提示有家族史的年轻乳腺癌BRCA1基因突变率高。
(文/小编)
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