2008十大医学突破

1  皮肤细胞变身运动神经元

　　美国哈佛大学和哥伦比亚大学的研究人员利用一种不需要晶胚的新方法，产生了第一个运动神经元。利用此项技术，科学家现在可以在一个培养皿里研究细胞生长、衰退、死亡对这种疾病产生的影响。而了解了“肌萎缩性侧索硬化症”的发展过程，或许可以提出更加有效的治疗方法。

　　2  发炎易致心脏病发作

　　波士顿布瑞根妇女医院的保罗·瑞德科博士证实了一种可导致心脏病的新风险因素——炎症，而且它的影响力可能相当大。当人体里的胆固醇水平处于正常状态，而C反应蛋白(CRP)水平较高时，服用他汀类药物会降低C反应蛋白水平，使心脏病发作风险下降54%。C反应蛋白是一种表明血液里存在炎症的蛋白标志物。炎症增加了胆固醇和脂肪堆积物的不稳定性，使它们更容易脱离血管壁，堵塞血管，导致心脏病发作。

　　3  “天然腔道”手术成功

　　“天然腔道”手术是一项新技术，医生通过口腔、阴道和大肠等现有自然腔道进入人体进行手术，无需在皮肤上切口。 

　　今年3月，美国加州大学圣地亚哥分校的一个科研组利用安装有照相机的观测仪器，成功通过阴道为一名妇女切除了阑尾。这项技术也将对一些胃搭桥手术患者有所帮助，这些人的胃组织在术后向外延展，医生通过口腔将观测仪器插入他们胃部，收缩延伸的褶皱，让胃变得更小。该技术并非完全不需要切口，外科医生需要通过小切口穿过人体内部组织。

　　4  基因图谱绘制费大幅降价

　　现在你只要花399美元，并提供少量唾液，就可以给自己绘一张基因图谱，揭开一些有关它的秘密。虽然以前也有这项服务，但是在今年之前，它的收费还高得让人不敢问津。现在科学家可通过你提供的一点口水提取DNA，然后复制并寻找90%已知遗传变异，这些变异是不同特征或健康状况的标志，例如乳糖不耐受和前列腺癌。

　　5  发现4种早老性痴呆基因

　　科学家有望发现4种可引起最普遍的早老性痴呆症类型的新基因。一项对1300多个家庭进行的研究发现了这些基因。虽然目前还不清楚这些基因在形成早老性痴呆症过程中所扮演的角色，但是研究人员认为，他们或许与神经元死亡有关。更令人感到兴奋的是，其中一种基因产生了一种特殊蛋白质，神经元正是利用这种蛋白质进行交流的。科学家已经发现有很多基因可导致早老性痴呆，每一个都为未来的药物治疗提供了新的发展方向。

　　6  五合一疫苗被证实很安全

　　每一位家长都意识到孩子是多么痛恨打针。因此，五合一疫苗——Pentacel非常受欢迎，这种疫苗可一次预防白喉、破伤风、百日咳、小儿麻痹症和b型流感嗜血杆菌5种疾病。科学家已经通过5000多名婴儿，对这种疫苗进行了研究，注射该疫苗的孩子仅出现发烧等轻微副作用。

　　7  基因扫描辅助治疗乳腺癌

　　基因扫描迅速变成一种诊断和治疗肿瘤的有效工具。利用基因扫描检查乳腺癌，查看患者的哪一种基因能最有效地对肿瘤药物Herceptin做出反应。Herceptin可有效杀死能释放大量HER2蛋白质的肿瘤。通过激光扫描，可以确定一个乳腺癌样本中存在多少HER2基因；这种基因越多，通过Herceptin药物治疗肿瘤就会越有效。乳腺癌患者也越来越依赖另一种基因检查方法OncotypeDx，这种检查可确定乳腺癌复发的风险，进而通过化疗药剂有效地杀死肿瘤。

　　8  验妈妈血预知唐氏综合征

　　羊水诊断是在婴儿出生前确定它是否患有唐氏综合征的一种方法，但是针头有可能扎伤婴儿的问题非常令人头痛。因为婴儿的少量DNA可进入到母亲的血流中，新的检查可以在准妈妈的血流中发现染色体21出现的反常情况，虽然这项检查还只处于形成阶段，但是它象征着一种确定特殊基因状况的新方法即将出现。

　　9  晕船粘贴剂用于化疗呕吐

　　晕船粘贴剂有助于平息晕船的人翻江倒海的胃部感觉。因此，一些人决定化疗后让患者使用晕船药。9月，美国食品及药物管理局批准其中的一种用于治疗化疗后的呕吐现象。粘贴剂运输方便而且更便于使用。一片粘贴剂可在大约5天时间里持续抑制反胃和呕吐现象。

　　10  干细胞培植器官出现

　　西班牙的医生给30岁的桑克兹移植了一个新气管，这个器官是利用桑克兹自己的干细胞和捐赠的气管培育而成的。这是第一次利用从患者的骨髓里提取的成熟干细胞培养新组织或者器官用于移植。利用这种最新方法进行移植后，桑克兹不用像一般的移植患者那样，必须长期服用免疫抑制药物。这种移植方法目前仍处于试验阶段，据医生预计，这种方法还需要几年的研究，才能大范围投入使用。

　　解读

　　发炎易致心脏病发作 将影响临床实践

　　我们认为，第二大突破所涉及的Jupitor研究将会显著影响我们的临床实践。动脉粥样硬化的核心机制是血脂异常参与的炎症反应，一方面，促使这一反应的最低血脂底线仍然没有最终确定，从他汀降脂的临床试验来看，这一指标有越来越低的趋势。现在指南认为的低危人群（LDL<130mg/dl）可不必药物治疗的观点可能不够恰当。另一方面，导致冠脉粥样硬化的参与因素复杂，高炎症反应的患者其动脉粥样硬化进展可能更为突出，属于冠心病的“高危”人群，需要更为积极的降脂治疗。对患者使用他汀，不仅要关注血脂水平，可能更要关注包括C反应蛋白在内的冠心病风险。再一方面，他汀之所以能明显降低冠心病事件，除降脂作用外，对动脉粥样硬化炎症反应的抑制作用可能具有重要作用。

　　Jupitor研究将对现有的临床实践产生显著影响，一方面，对高C反应蛋白患者，哪怕血脂不是很高，也需要积极降脂，以减少冠心病等心血管事件的发生，这无疑进一步扩大了需要进行一级预防的对象（以前主要针对高血脂患者、冠心病患者和糖尿病患者），另一方面，临床实践中，需要关注对C反应蛋白的监测，其价值可能不低于对血脂水平的监测。

　　武汉协和医院心内科  廖玉华  魏宇淼

　　解读

　　“天然腔道”手术 即将跨出实验室

　　2004年美国约翰霍普金斯医院的Kalloo医生做了个著名的实验：他把胃镜放到猪的胃里，在胃壁上打个洞，然后把胃镜从这个小洞伸到腹腔，完成了腹腔探查和肝活检的操作。从而提出了一个崭新的概念：经自然腔道内镜手术，简称NOTES。经过几年不懈的努力，NOTES技术、器械得到了改进，已经有医生尝试将NOTES从动物实验过渡到了临床。与此次手术有些相似的是去年4月法国斯特拉斯堡欧洲远程医学研究所进行的尝试，研究人员将其称为“Anubis计划”的手术：经阴道入路内镜胆囊切除。Anubis是古希腊神话人物，传说擅长使用长杆状的器械治病。Anubis计划的成功实施，标志着NOTES技术步入临床成为可能。

　　NOTES真正进入临床实用阶段，被广泛接受还需要有个过程。目前存在的主要问题是技术难度大、器械与设备需要改进。在人们关注NOTES发展的同时，又出现了另一项同样可以导致手术后腹壁没有瘢痕的技术：经脐入路内镜手术，我们称之为TUES。这项技术是经脐部皱褶部位置入器械进行手术操作，手术后重建脐部形态，也可以达到腹壁无可见手术瘢痕的目的。和NOTES相比，TUES技术上要简单得多，更容易被医生和病人接受。我们已经成功开展了TUES胆囊、阑尾切除等手术。

　　同济大学附属东方医院  朱江帆

　　解读

　　基因扫描查乳腺癌 等待临床验证

　　近年来，乳腺癌新的诊断和治疗方法不断涌现，其中基因扫描技术在恶性肿瘤的分子诊断、预后分析以及分子靶向药物的应用等方面，具有十分重要的应用价值。

　　以Herceptin为代表的靶向药物，在临床上有广泛的应用，而研究表明它的治疗效果与HER2的表达状况相关，因此治疗前分析患者HER2的表达，有利于提高该方法的治疗效果。另外，基于该技术的芯片已应用于乳腺癌的分子筛查，对患者以生物学特征进行尽可能准确的风险评估，从而指导临床治疗方案的选择，也为进一步确定有效的靶向治疗奠定了基础。值得注意的是，虽然基因扫描等技术有了迅速的发展，但仍需进一步完善并通过临床实践进行验证。

　　天津市肿瘤医院生物技术研究中心李  慧