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遗传性眼病LCA试水基因治疗

发布时间: 2020-05-07 18:31:02      来源:http://健康报网

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温州医学院附属眼视光医院遗传病门诊博士李文生   伴随着基础医学尤其是分子生物学和遗传学研究的快速发展,近年来一些遗传性疾病的基因诊断和基因治疗已成为可能。与此同时,该治疗方法的临床一期试验也正式开始

温州医学院附属眼视光医院遗传病门诊博士 李文生 
 
  伴随着基础医学尤其是分子生物学和遗传学研究的快速发展,近年来一些遗传性疾病的基因诊断和基因治疗已成为可能。与此同时,该治疗方法的临床一期试验也正式开始实施。

  到目前为止,绝大多数的眼科遗传性疾病根本无法治疗。只有少数遗传病,如先天性白内障、遗传性角膜变性等可以通过手术治疗。伴随着基础医学尤其是分子生物学和遗传学研究的快速发展,近年来经过国外学者的努力,雷伯氏先天性黑蒙(LCA)的基因诊断和基因治疗已成为可能。

  2007年,美国和英国的眼科专家成功为9位雷伯氏先天性黑蒙(LCA)患者施行了基因治疗,部分患者恢复了有用视力。雷伯氏先天性黑蒙是一种视网膜色素变性疾病,此类病人多有非常严重的先天性视力障碍。视网膜色素变性是眼科较常见的遗传性眼病,发病率为1/3000~1/4000,我国视网膜色素变性病人总数为32万~43万,而在全世界范围内大约有视网膜色素变性患者150万,是当今造成失明的重症眼病之一。视网膜色素变性早期,只有夜盲的症状,完全不影响工作、学习和正常生活,但随着病情发展,视力在不知不觉的情况下遭到破坏,最终导致失明。

  需要强调的是,优生学及基因检查是早期诊断先天性眼病的主要方法。进行婚前检查及优生遗传咨询是避免遗传性眼病发生的最好方法。同时,从上述资料可以看出,目前遗传性视网膜疾病的治疗出现了重大转机。温州医学院与世界著名遗传性视网膜疾病基因治疗研究中心——美国佛罗里达大学医学院眼科合作,将在未来的数年内进行视网膜色素变性、雷伯氏先天性黑蒙、色盲、视网膜劈裂症等遗传性视网膜疾病的基因治疗。

  (叶秋玲整理) 
  
 

 
(文/小编)
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