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先天眼球运动障碍基因变异被发现

发布时间: 2020-05-08 01:57:34      来源:http://健康报网

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据新华社讯一个国际科研小组在新一期美国《科学》杂志上发表报告说,他们找到了导致眼球后退综合征的特定基因变异,这可能有助于开发治疗这种先天性眼球运动障碍的基因疗法。   眼球后退综合征患者

据新华社讯  (记者张忠霞)一个国际科研小组在新一期美国《科学》杂志上发表报告说,他们找到了导致眼球后退综合征的特定基因变异,这可能有助于开发治疗这种先天性眼球运动障碍的基因疗法。

  眼球后退综合征患者出生后眼球运动受限并伴有眼球后退,眼球不能正常向外侧或内侧转动。医学界曾猜测这种疾病可能是控制眼球运动的肌肉存在缺陷造成的。英国和美国科学家的新研究显示,导致眼球后退综合征的罪魁祸首是一种名为CHN1的基因。当这种基因发生变异时,它负责编码的一种蛋白质工作将出现异常。早先的研究表明,这种蛋白质在胚胎阶段对于发育中的神经纤维定位自己所要负责控制的眼球肌肉非常重要。眼球后退综合征患者一般会出现视力问题,大多数患者是到了几岁时才被诊断出来。全世界大约有数百万人患有这种疾病。 
  
 
 
(文/小编)
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