克隆性分析 疑难病诊断的准星

第四军医大学第二附属医院病理科副教授 张 伟 
 
　　众所周知，病理诊断是疾病诊断的金标准，然而在一些增生性病变的诊断中，常规病理诊断也存在一些难点。一些增生性病变性质仍无法明确，如部分淋巴组织增生性病变；另一些增生性病变的性质目前仍然认识不清或存在争议，如肝脏变异肝细胞结节及骨的纤维结构不良等。因此寻找更为精确的诊断依据是解决这些疑难病理诊断难点的关键。

　　在国家自然科学基金资助下，我们经过8年研究完成了“克隆性分析技术的建立及其在增生性病变病理诊断中的应用”研究，从分子水平为一些疑难或有争议的疾病或病变性质提供了诊断依据，提高了相关疑难病例病理诊断的准确性，有利于疾病特别是肿瘤性疾病的早期发现、早期诊断。日前，这一研究成果荣获2007年度军队医疗成果二等奖。

　　克隆性分析技术在国外20世纪70年代建立，但当时所用位点不稳定且有局限性，90年代基于女性X染色体PGK、AR基因位点多态性的克隆性分析技术在国外开始建立，但只限于肉眼可以分辨的较大病变。我们在1998年借助该技术，并巧妙地与显微切割技术相结合，提高了靶细胞的丰度和纯度，广泛应用到临床病理诊断中，并最终建立了基于女性X染色体PGK、AR基因位点多态性的克隆性分析技术。

　　在此基础上，经过研究我们发现，多发性子宫平滑肌瘤各结节之间具有独立型、同源型及混合型三种关系。另外，还提出部分女性外阴尖锐湿疣、宫颈鳞状上皮内病变、慢性乙型肝炎和肝硬化组织中变异肝细胞结节及全部骨纤维结构不良是单克隆性增生，属于肿瘤性病变。经461个病例随访证实，诊断符合率达到100%。（张中桥整理）