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扩张型心肌病基因新突变发现

发布时间: 2020-05-08 05:47:35      来源:http://健康报网

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上海复旦大学附属中山医院葛均波教授带领的科研小组3日在北京宣布,他们发现了与扩张型心肌病相关基因的新突变,这一发现将有助于此病高危人群的早期检出。这一研究成果已被国

据新华社北京7月3日电  (记者周婷玉)上海复旦大学附属中山医院葛均波教授带领的科研小组3日在北京宣布,他们发现了与扩张型心肌病相关基因的新突变,这一发现将有助于此病高危人群的早期检出。 这一研究成果已被国际心血管专业杂志《循环》刊发,并以编者按的形式给予积极评价。

  据葛均波介绍,通过对一个伴有进行性心脏传导障碍的该病家系的研究,他们找到了一个心脏钠通道基因的基因突变。临床观察发现,未发病的突变携带者在运动后,心电图发生了改变。这项研究揭示了心脏钠通道基因的基因突变可能影响钙平衡,从而造成心肌损伤,而心电图的表现则有助于高危人群的早期检出。

  扩张型心肌病是以心腔扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌病,是除冠心病和高血压以外导致心力衰竭的主要病因之一。其临床表现以进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚或猝死为基本特征,目前尚无特异性治疗方法。 
  
 
 
(文/小编)
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