我国绘制出耳聋基因突变谱

本报讯  （记者李天舒）在4月23日结束的由科技部、清华大学、中国医药生物技术协会和生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物共同举办的“生物芯片在医学和食品安检中的应用大会”上，专家披露，我国已绘制出不同于西方国家的耳聋基因突变谱，并开发出针对中国人的耳聋基因芯片检测体系。

　　我国是世界上听力障碍人口最多的国家，听力残疾人数超过2670万，约占残疾人总数的24%，每年新增3万余名聋儿。除了由于药物、感染、疾病、环境噪声污染、意外事故等原因外，遗传是最重要原因。

　　解放军总医院聋病分子诊断中心主任戴朴指出，在中国造成先天性耳聋的是为数不多的几个基因突变所引起的，其中携带有GJB2基因突变的约占先天性聋患者的20％。线粒体基因突变与链霉素、庆大霉素、卡那霉素等引起的药物性耳聋有着密切关系。SLC26A4基因突变可以导致大前庭水管肿大综合征，临床上表现为先天性或后天性耳聋。这3种基因引起的遗传性耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。研究人员最近完成的大规模全国性耳聋流行病学调查显示，我国耳聋患者遗传性特征明显，其中GJB2基因突变、线粒体基因突变和SLC26A4基因突变的在儿童耳聋患者群中的检出率达40%。研究人员由此绘制出与西方国家不同的耳聋基因突变谱。

　　据了解，为建立耳聋基因诊断平台，博奥生物与解放军总医院选择了10个最为常见的耳聋基因突变位点，开发出遗传性耳聋基因检测芯片，成为目前针对中国耳聋人群最有效的检验和筛查工具。解放军总医院进行的892例双盲对照实验证明，芯片检测结果和测序结果吻合。