借基因检测早查前列腺癌

日前一项新的遗传研究结果显示，人们可以通过一个简单的基因测试来判定自己是否更容易患上前列腺癌。威克森林大学医学院的研究人员发现基因组中五个前列腺癌基因（DNA遗传变异位点）具有显著的累积致病效应，是前列腺癌的五个重要致病因子。带有四个以上致病因子人群的前列腺癌发病率是不带有任何致病因子的人群4～5倍。如果把家族遗传病史也考虑成第6个致病因子的话，带有5个以上前列腺致病因子人群的致病几率会达到正常人群的9倍。这一项新的发现刊登在最新一期的《新英格兰医学杂志》（NEJM）上。

　　负责这项研究工作的徐剑锋博士指出：“这是一项非常重要的科研结果，这项研究结果可能有效地协助前列腺癌的早期临床诊断，医生可以借助基因检测结果来决定患者是否应该接受活检或者接受更进一步的治疗。基因检测技术可以帮助医生对于血清前列腺特异性抗原（PSA）正常，或者略微升高的人群作出更准确的诊断。” 这种新的基因检测方法只需简单地检测受检者的DNA，DNA可以从少量的血液或者唾液里获得。目前研究人员正在着力准备中，可望于近日提供这项检测技术。

　　（夏  博编译）

　　点 评：

　　前列腺癌在欧美国家中居于男性肿瘤死亡率的第二位，我国发病率虽较欧美为低，但是近些年随着经济水平的发展、饮食结构的西化以及诊断水平的提高，前列腺癌在我国的发病率显著增长，在北京、上海等经济发达地区表现尤为明显。欧美等发达国家前列腺癌患者确诊时大多为早期，而我国由于受到国民健康意识、经济水平和健康普查水平的限制，大部分的前列腺癌患者在被诊断时已经处于晚期。

　　在前列腺癌的筛查中，前列腺特异抗原(PSA)起到了至关重要的作用。但仍有一部分PSA正常的患者不能排除前列腺癌的可能。徐剑锋博士发现的基因组中五个前列腺癌基因(DNA遗传变异位点)具有显著的累积致病效应，是前列腺癌的五个重要致病因子。基因检测技术联合遗传史可以对患者是否需行穿刺活检做出更为精确的提示。样本可取自受检对象的少量血液或唾液中，操作性较强，是普遍筛查的技术基础。这无疑对于筛查出更多的潜在患者，早期给予积极治疗具有较为现实的意义。

　　前列腺癌的发生是一个受多因素影响、逐步发展的过程。癌基因ras、myc、erbB2，抑癌基因Retinoblastoma、p53，转移抑制基因E-cadherin、KAI1、CD44、PTEN等被证实与前列腺癌有一定联系。上述报道中五个前列腺癌基因是否具有普遍诊断意义尚需进一步验证。再者，我国人口众多，在PSA尚未普及筛查的今天，再加用基因筛查手段，对于公共卫生费用的支出无疑又是一笔沉重的负担。而且，前列腺癌不同于其他肿瘤，它的病程较长，大多数患者生存期较长，过度诊断和过度治疗的问题也是当今争论的焦点。因此我们可以密切关注该项研究的继续进展，其普遍意义尚待进一步观察。 

　　北京大学第一医院泌尿外科  龚  侃