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遗传性耳聋大家系研究获突破

发布时间: 2020-05-10 06:56:22      来源:http://健康报网

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本报讯江苏省人民医院7月13日向新闻界通报,经过20多年的研究,由该院耳鼻咽喉科完成的遗传性耳聋大家系研究取得突破性进展,不仅为深入阐明遗传聋的分子发病机制积累了珍贵的科学资料

本报讯(通讯员张群记者杨丽佳)江苏省人民医院7月13日向新闻界通报,经过20多年的研究,由该院耳鼻咽喉科完成的遗传性耳聋大家系研究取得突破性进展,不仅为深入阐明遗传聋的分子发病机制积累了珍贵的科学资料,还有望取得重大应用价值。  约50%的听力损失与遗传因素有关,因此,努力寻找遗传聋家系,定位与克隆新的致病基因成为近年来耳科学与遗传学领域研究的热点之一。江苏省人民医院耳鼻咽喉科卜行宽教授为首的课题组以我国一个遗传性耳聋大家系为研究对象,历经20多年系统的临床和分子遗传学研究发现,该家系涉及6代507人,耳聋患者137人,呈母系遗传方式代代相传。该家系听力学特征为前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋,听力障碍程度和发病年龄在代际间及耳聋个体间呈现极大差异,其母系亲属对氨基糖甙类抗生素高度易感。该研究基本阐明了家系成员耳聋发生及对氨基糖甙类药物遗传易感的分子机制。  课题组还对家系的耳聋开展了有效的干预,尤其是在避免使用氨基糖甙类药物后,家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的28%降为目前的零。为保存珍贵的遗传资源,课题组还成功建立了家系的永生细胞株。研究新发现的mtDNA双重突变的遗传学特征为该家系所独有。
 
(文/小编)
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