基因疗法治疗EB获FDA突破性疗法认定

　　大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)是一类可能危及生命的遗传性皮肤病。日前，治疗该病的基因疗法EB-101获得美国食品和药物管理局(FDA)授予的突破性疗法认定。

　　据悉，EB-101是一种自体同源、通过将COL7A1基因导入自体同源角质细胞的ex-vivo(ex-vivo指在体转移，将实验对象的细胞取出，体外培养并导入重组基因，而后将这些经遗传修饰的细胞重新输回实验动物体内)基因疗法。它将表达正常胶原蛋白VII的基因在体外转入从患者身上获取的角质形成细胞(keratinocyte)中，然后将这些经过基因工程修饰的细胞注入患者伤口中，促进伤口愈合。

　　此前，美国FDA已经授予营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)(包括隐性营养不良性大疱性表皮松解症-RDEB)基因疗法制品EB-101孤儿药地位。欧洲药物管理局(EMA)孤儿药品委员会也已经授予EB-101基因疗法项目治疗RDEB的孤儿药地位。

　　此次，EB-101获得FDA突破性疗法认定的原因是基于该疗法在临床1/2期试验中的优异表现。在最近的临床1/2期试验中，患者身上非愈合性慢性伤口接受EB-101注射，在预定时间点检测伤口愈合程度。在这项临床试验中，EB-101达到了疗效和安全性的主要终点。在治疗后3个月，100%接受EB-101治疗的伤口得到了愈合。在接受EB-101治疗2年以后，仍然有88%接受治疗的伤口保持愈合状态。与此相比，接受目前市场上已有疗法的伤口中只有7%在接受治疗后12周是仍然是愈合的。没有任何伤口的愈合时间超过24周。

　　鉴于EB-101临床1/2期试验结果表现优异并被FDA授予突破性疗法，EB-101的关键性临床3期试验预计将于2018年初正式启动。