FDA批准罕见病囊性纤维化药物Kalydeco

　　Vertex药业今日宣布，美国食品和药物管理局(FDA)已批准KALYDECO?(ivacaftor)用于2岁及以上的五种特定突变类型囊性纤维化(CF)患儿，这类患儿的囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)基因存在剪接缺陷。

　　2017年5月该药物被批准由于其他的23项突变类型，此次批准是基于KALYDECO的3期临床数据的体外分析。这两项批准都得到五年多的实际临床案例的支持，KALYDECO既定的安全性和功效性也得到了很好的证实。

　　受此利好消息影响，Vertex将KALYDECO产品2017年的收入预期增加至7.7-8亿美元。Vertex对囊性纤维化领域全部产品的2017年收入预期为18.7-21亿美元，其中包括ORKAMBI药物(预期收入11-13亿美元)。此前，FDA批准Orkambi只能用于12岁及以上的患者，随着批准扩大至6岁的儿童，目前美国可以使用Orkambi治疗的患者大约有11000人。

　　Vertex执行副总裁兼执行副总裁Jeffrey Chodakewitz表示，“在KALYDECO成为第一个批准用于治疗囊性纤维化的五年内，我们一直努力为所有可能受益的患者提供这一宝贵的治疗机会。我们将继续达成这一目标，直到所有囊性纤维化患者都能战胜这一种严重的、危及生命的疾病”。

　　囊性纤维化(CF)是由囊性纤维化跨膜电导调节因子(CFTR)基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。缺陷或遗漏的蛋白质导致许多器官(包括肺部)的盐(钠和氯)和水流入或流出细胞不良。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难及反复感染。

　　KALYDECO(ivacaftor)是CFTR基因中具有特异性突变的CF患者的首选药物，又被称为CFTR增效剂，是一种口服药物，旨在保持细胞表面的CFTR蛋白质开放时间更长，以改善细胞膜上盐和水的运输，有助于水合和清除气道中的粘液。KALYDECO 150 mg片剂可用于成人和6岁及以上儿科患者使用;50 mg和75 mg颗粒适合2-6岁以下的儿科患者，并需要配合含有脂肪的软食或液体共同服用。

　　KALYDECO批准用于治疗的五种突变类型为：2789 + 5G-> A，3272-26A-> G，3849 + 10kbC-> T，711 + 3A-> G和E831X。具有这些突变的患者通常会发生进行性肺功能衰退和其他并发症的疾病。以上物种类型的患者均参与了先前公开数据的3期EXPAND临床研究，研究结果显示接受KALYDECO单一疗法的患者达到主要功效终点并且药物耐受良好。

　　此前，FDA于2014年6月批准Kalydeco用于携带9种非G551D门控突变中任意一种突变的6岁及以上CF患者，包括：G178R，S549N，S549R，G551S，G1244E，S1251N，S1255P，G1349D或G970R。欧盟于2014年8月批准Kalydeco用于携带8种非G551D门控突变中任意一种突变的6岁及以上CF患者，包括：G178R，S549N，S549R，G551S，G1244E，S1251N，S1255P，G1349D。